Øjenforskningen i verden gør store fremskridt
- men behandlingen af RP venter stadig på et gennembrud
Atter i år var øjenforskere fra hele verden strømmet til det årlige ARVO-møde i Ft. Lauderdale, Florida. Med over 10.000 deltagere og et tæt pakket program forløb mødet over 5 dage, og enorme mængder videnskabelige undersøgelser blev præsenteret. Programmet var så omfattende, at den enkelte deltager kun kunne nå at følge en brøkdel af indlæggene.
Så meget desto vigtigere er det tilbagevendende møde under kongressen i Retina Internationals videnskabelige og lægelige komité, SMAB.
Jeg har før refereret disse møder, der opsummerer væsentlige sider af, hvad der er sket inden for nethindeforskningen i det forløbne år. I mødet deltog 69 personer fra 22 lande.
Nye gener og mutationsanalyser
Status viser, at 164 gener nu er lokaliseret, og blandt disse er de 114 fundet. Set i tidsperspektiv er udviklingen gået meget hurtigt. For 20 år siden var kun 4 gener kendt, for 10 år siden 70. Dette tempo fortsætter næppe, men i centre, hvor man har kapacitet til at undersøge mange gener betyder det, at man i dag kan finde de sygdomsudløsende genetiske ændringer, mutationer hos mellem 1/3 og 2/3 af alle patienter med RP, og det forventes at stige til 95 % af alle RP patienter inden for de næste 10 år.
Mht. mutationsbestemmelser er de mange gener en vanskelighed.
En genanalyse koster i snit mellem 2.000 og 6.000 kroner. Hvis det skal ganges med 114, er der tale om en voldsom økonomisk barriere. Helt så slemt står det heldigvis ikke til. Teknologien gør store fremskridt, og ét af disse er chip-analyserne, hvor mange gener testes på én gang, hvilket gør processen langt billigere.
Jeg har i et tidligere nummer af RP-Nyt fortalt om disse chip-analyser, af hvilke der nu findes en analyse for medfødt og tidlig RP, Usher syndrom, RP med recessiv dvs. vigende arvegang og chips for RP med kønsbunden (X-bunden) og dominant arvegang er også under udarbejdelse.
Kosttilskud
Theo van Veen fra Lunds Universitet i Sverige berettede om forsøg, hvor mus med en særlig form for RP fik kosttilskud med en blanding af forskellige såkaldte antioxidanter, som helt generelt beskytter kroppen mod vævsnedbrydende stofskifteprocesser, såkaldt oxidativt stress.
Han var hos disse mus i stand til at vise en forsinkelse i udviklingen af nethinde degeneration.
Behandling med antioxidanter bruges allerede i dag som forebyggende behandling mod AMD, aldersbetinget makula degeneration.
Effekten på RP hos mennesker er endnu uprøvet, men det er på forhånd klart, at det bedste, der kan opnås, er en forsinkelse af sygdomsudviklingen.
Vækstfaktorer
Disse stoffer, der findes i kroppen og virker stimulerende på væv, har været kendt i mange år og er omtalt flere gange før i relation til RP. Der er mange forskellige slags vækstfaktorer, som kan forsinke udviklingen, men ikke helbrede RP.
Der arbejdes fortsat på at finde metoder, som tillader langvarig behandling uden at skulle benytte tilbagevendende indsprøjtninger i øjet.
Et af disse stoffer er CNTF, som produceres af genetisk behandlede nethindeceller, som leveres i små kapsler, der indopereres i øjet, hvorfra cellerne til stadighed producerer og afgiver CNTF til omgivelserne. Metoden, som er udviklet af firmaet Neurotech, er afprøvet på mennesker og er nu frigivet til de første kliniske behandlingsforsøg.
Genterapi
Den største succeshistorie indtil nu har været behandlingen af en særlig form for medfødt RP, som skyldes mutationer i genet, RPE65. Behandlingen består i at tilføre det "raske gen" til den syge nethinde. Dette foregår ved indsprøjtning under nethinden. Behandlingen, der har vist sig virksom i hundeforsøg, er også omtalt tidligere her i bladet. Det nye er, at der nu er åbnet for at afprøve behandlingen på mennesker. I første omgang er der givet tilladelse til at behandle personer over 18 år, men senere vil også børn blive inkluderet i behandlingsforsøgene, som foregår flere steder i verden i store RP-centre.
Synsproteser
"Kunstigt syn" har været undervejs i mange år inspireret af de meget opmuntrende resultater med kunstig hørelse, såkaldte "cochlear implants".
For synssansens vedkommende er der dog tale om biologiske forhold af betydelig mere kompleks karakter.
Et af problemerne er at opnå separat forbindelse med tilstrækkelig mange nethindeceller til, at der kan dannes et billede. Kun herved kan sikres en tilstrækkelig høj billedopløsning af nethindebilledet svarende til tætheden af pixels på en computerskærm. Andre problemer vedrører energitilførsel og varmeudvikling.
Synsproteserne er under udvikling flere steder i verden, og der bliver investeret enorme summer i udviklingsarbejdet. Én af de seneste nyheder kommer fra Stanford universitetet, som har udviklet elektroder, der overfladebehandles med et stof, som får nerveceller til at gro ind i elektroden. Herved skabes en intim kontakt mellem elektrode og nervecelle, hvilket forbedrer billedopløsningen mangefold. Samme forskergruppe har udviklet en "indre" energitilførsel med implanterede solceller, dvs. at det samme lys, som skal give syn også skaffer energi til processen.
Det er umuligt at sige, hvornår disse teknologier er så udviklede, at implantation af synsproteser bliver dagligdag.
AMD er i øjeblikket mere "hot" end RP.
Det har altid været et problem at tilhøre en mindretalsgruppe, og i det samlede billede af synshandicap i den vestlige verden er RP i mindretal i forhold til "folkesygdomme" som AMD, glaukom (grøn stær) og diabetes relateret øjensygdom. Det afspejlede sig også på kongressen og til SMAB mødet, hvor den firmastyrede udvikling af nye behandlingsmetoder primært retter sig mod de potentielt store "markeder" som AMD. Stoffer som Macugen, Lucentis, Avastin og PEDF er alle forskellige vækstfaktorer, som markedsføres - ofte aggressivt - af flere store medicinalfirmaer. Jeg vil i øvrigt ikke komme ind på en omtale af de enkelte produkter.
Konklusion
Samlet gav SMAB mødet indtryk af, at der skete fremskridt på mange væsentlige områder, men egentlige nyheder var det ikke rigtig til at få øje på.
Ingen tør vist spå om, hvornår behandling for RP vil blive introduceret, eller hvilken behandlingsform, der vinder udbredelse. Størst er sandsynligheden for, at der introduceres flere behandlingsformer til mindre grupper af RP-ramte, og at dette vil ske i form af strengt kontrollerede forsøg de første år.
Min deltagelse var i lighed med tidligere år finansieret af Dansk Blindesamfund gennem cykelhandler Carl Th. Rasmussens og hustru Alma Rasmussens Mindelegat.
Thomas Rosenberg
Sidst opdateret 12. september 2006 14:51