RP-Nyt udgives og redigeres af Dansk Blindesamfund Retinitis Pigmentosa-gruppe.

RP-Nyt udkommer på følgende media: Trykt udgave, indlæst på lyd og som e-mail.

Man kan bestille RP-Nyt ved at henvende sig til Dansk Blindesamfund på tlf. 38 14 88 44.

Eller via RP’s hjemmeside www.rp-gruppen.dk under linket, som hedder RP-Nyt, hvor der ligger en be-stillingsformular.

Modtager man ikke RP-Nyt med posten, selv om man er registreret, så kontakt kartoteket hos Dansk Blindesamfund, eller tjek RPs webside: www.rp-gruppen.dk hvor man

altid kan finde sidste nye nummer af RP-nyt.

Materiale bragt i RP-nyt kan bruges i alle de nordiske RP foreninger. Man skal huske at oplyse om hvor artiklen stammer fra.

Støt op omkring bladet og kom med jeres input. Har du /I artikler, læserbreve, sjove historier eller vil du/I bare dele ud af egne erfaringer så send det til redaktionen.

Nyt fra RP-gruppen

Så er jul og nytår ved at nærme sig med raske skridt og endnu et år er ved at rinde ud.

Vi har afholdt 1 møde siden sidste blad.

Den 24. oktober var vi inviteret til formøde og til Mette Warburgs Æresforelæsning på Kennedy Centret.

Vi deltog i formødet sammen med andre interessegrupper, hvor Øjenlæge Michael Larsen

orienterede om forskningsresultater og forhåbentlig snarlig behandling af arvelige nethinde sygdomme.

Michael Larsen fortalte om fremskridt indenfor genteknologi og sygdomsforståelse, om vigtigheden af RP-registeret og om samarbejdet både nationalt og internationalt.

Michael Larsen kommer til landsmødet den 4. februar 2012, hvor han vil uddybe forskningsresultaterne.

Efter formødet skulle vi til Mette Warburgs Æresforlæsning. DBS havde doneret penge til mødet.

Første indlæg var Patrick Yu Wai Man som er seniorforsker under det britiske Medical Research Counsil med særlig interesse for arvelige nervesygdomme. Han fortalte om resultaterne af det nyligt afsluttede RHODOS-studie vedrørende eksperimentel behandling af Lebers synsnervesygdom.

Det andet indlæg var Eberhardt Zrenner som er professor i klinisk oftalmologi ved Tübringen Universitet i Tyskland og som er ledende forsker i nethindens degenerative sygdomme.

Professor Zrenner leder udviklingen af en protese lavet af lysfølsomt halvledermateriale til implantation bag nethinden. Denne chip kan genskabe syn hos patienter som er blinde fordi de har mistet deres lysfølsomme nethindeceller på grund af f.eks. retina pigmentosa.

Efter foredrag var der reception med buffet og der var underholdning med cello. Et rigtig fint arrangement og stor tak til Kennedy-centret for en dejlig dag.

Som oplyst i sidste nummer afholdes Nordisk møde fra den 17.- til den 19. november 2011. Når du sidder med bladet er mødet næsten lige holdt og vi har haft 3 repræsentanter fra RP-gruppen med.

Mødet omhandler bl.a. indlæg om arvelige nethindesygdomme og hvor forskningen er nået til, herunder genterapi.

Indlæg om dette møde senere i bladet.

Pårørendegruppen er i gang med at tilrettelægge en familieweekend. Se artikel om dette senere i bladet

Landsmødet afholdes den 4. februar 2012 og vi er glade for at Øjenlæge Michael Larsen har givet accept om deltagelse, hvor han vil fortælle om det sidste nye indenfor RP-forskningen. Program senere i bladet

Der vil som tidligere år være en event efter generalforsamlingen, og i år kommer Midtfyns Bryghus og fortæller og uddeler smagsprøver på øl.

Midtfyns Bryghus står bag den øl der sælges med punktskrift og som har været en del af DBS 100 års jubilæum, så måske har du allerede fået en forsmag, men der fremstilles mange andre spændende øl. Deltagelse i dette arrangement koster kr. 50,00.

Bindende tilmelding skal ske senest den 9. januar 2012. Du kan tilmelde dig på mail: grann59@hotmail.com eller pr. telefon 20 77 25 14, bedst efter 16.00.

Det er vigtigt at du oplyser om dit navn og cpr. nr., navn på evt. ledsager, adresse og telefonnummer.

Der er mulighed for fællestransport til og fra banegården i Fredericia, hvis der ønskes transport skal bin-dende tilmelding ske til Judith Grann.

Ønskes der overnatning sørger den enkelte selv for at træffe aftale med fuglsangcentret.

Vi vil lige minde om at hvis der er personer, som ikke har økonomi til at deltage i landsmødet er der mu-lighed for at søge DBS om et legat tilskud. Krav er at legatet søges i god tid.

Som vi skrev i sidste nummer er vores RP-kurser ikke blevet til noget og vi arbejder i øjeblikket på om det kan ændres så kurserne afholdes som Folkeoplysningskurser i stedet, hvor der så bliver en egenbetaling for deltagelse.

Vi er enige i gruppen om at kurserne skal være meget lig dem som tidligere er afholdt. I skrivende stund har vi stadig ingen afklaring, men vi er optimister og tror vi kan fortælle meget mere om dette på landsmødet. Vi håber også at vi allerede næste år kan afholde det lange kursus.

Til slut vil vi ønske alle en rigtig glædelig jul og et godt og lykkebringende nytår. Tak for alle indlæg og andet vi har modtaget fra jer i løbet af året. Vi glæder os til at se jer den 4. februar 2012.

Nyt fra Pårørendegruppen.

Hermed en lille beretning om hvad vi går og pusler med i pårørendegruppen. Af tre medlemmer er de to aktive og har en fin dialog omkring et arrangement vi har i støbeskeen.

Vi arbejder på at lave en ”spejderweekend” for RP-ramte og deres pårørende til næste efterår. Indholdet er alt for løst endnu til at vi kan løfte sløret for hvad der skal ske, men vi er helt sikre på at det bliver sjov.

En ting er dog sikkert, det bliver ikke på Fuglsangcentret, det bliver i en spejderhytte et eller andet centralt sted i landet. Dette på grund af afbestillingsregler med mere på Fuglsangcentret.

Vi søger DBS om et tilskud til dette arrangement, således at prisen skulle blive overkommelig for alle, der vil dog blive opkrævet et depositum. Men I vil høre meget mere når alle detaljer er på plads.

Nordisk møde 2011 i Norge

Af Bent Petersen, Judith Grann og Lisbeth Jensen.

Judith, Lisbeth og Bent har deltaget i Nordisk møde i Norge.

Ragnheidur Bragadottir bød velkommen og kunne fortælle at der tidligere ikke var udsigt til bedre syn, men at det nu ser ud til at der er sket fremskridt.

Kristina Narfstrøm fortalte om brugen af større dyr til øjenforskning, da deres øjne har nogenlunde samme størrelse som menneskets og at man derfor ikke behøver at udvikle nye instrumenter.

En ejer af en kennel henvendte sig og blandt hendes hunde fandt Kristina 5 hunde i en gruppe som ejeren ikke kunne forstå gik ind i ting når det var mørkt. De tjekkede hundene for genfejl i RP65 og fandt genfejl her. 2 grupper startede genterapi parallelt af hensyn til sammenligning. Alle undersøgelser på hundene blev udført som man gør på mennesker for at gøre det sammenligneligt med menneskelig terapi. Efter genterapien fik hundene den del syn tilbage, nogle i 6 måneder og andre i længere tid. Forsøgene foregik med injektion i øjet. I mikroskop kunne det konstateres at receptorernes antal øgedes efter injektionerne.

Robin Ali fortalte om genforskningen og at forskningen fra 1994 og frem til 2003 gik meget langsomt, men nu er forskningen langt fremme og forsøg med mennesker kan gå i gang.

Der er ingen behandling endnu, der er stadig meget at gøre, men det ser lyst ud med den fremtidige genforskning. Helbredelse er der ikke tale om, men en forbedring af synet. Der er lavet en del forsøg på dyr, hvor man havde håbet at enkelte dyr havde udviklet cancer, men dette skete ikke og derfor ved man stadig ikke hvorfor nogle celler udvikler sig til cancer.

Der er lavet forsøg på mennesker hvor der ikke kunne konstateres bedre ERG, men nogle patienter kunne gå bedre gennem en forhindringsbane i meget lidt lys efter behandlingen. Konklusionen er at det ikke virkede så godt på mennesker som på dyr

Der er genterapi på vej til 9 ud af 16 kendte genfejl. Der er specifikke genfejl man er meget interesseret i og det er bl.a. RP65.

Henry Klassen fortalte om tab af fotoreceptorer og at man kan sammenligne RP og AMD. Han fortalte om at der bliver produceret receptorer i laboratoriet og at cellerne integrerer sig ved genterapi. Der er lavet forsøg på mus og på grise, der ligner mennesket mest, p.g.a. størrelsen på øjet. Forskningen viser at stamceller har virkning på nethinden.

Morten Moe fortalte om stamcelleforskning som er i gang i Norge. Her laves forsøg med at udtage stamceller fra nethinden og indsætte dem igen. Der er problemer med denne fremgangsmåde, men forsøgene fortsætter.

Frederik Ghosh fra Sverige fortalte om nethinde transplantation, som har været i gang i 20 år. Nethinden bliver delt i lag og transplanteres ind i den syge nethinde. Der er fortsat problemer med at få lagene til at kommunikere sammen med de øvrige lag.

I 1980 da man startede var det ikke til at få de transplanterede lag til at overleve, men det gør de i dag.

Et forsøg med en gris i Californien har ikke vist tegn på afstødning og på vores laboratorium i Lund er der gode fremskridt, dog ikke epokegørende endnu, der indopereres udelukkende fotoreceptorer. I Lund samarbejder man med MIT og man har i de senere år samarbejdet om at dyrke fotoreceptorer til transplantation. Man kan nu producere en sammensat retina som kan transplanteres på grise.

Josephine Prener fortalt om hvordan registrering af RP foregår i Norge. 75 % af RP patienterne er screenet. Der er fundet kendte mutationer hos 37 % af de undersøgte. Resten har ukendte mutationer. Der bruges laser til undersøgelse af nethinden, da den har kortere bølgelængde og dette bevirker at flere detaljer kan komme frem.

Norge ønsker at lave et nationalt kartotek som det vi kender i Danmark se artikel om emnet senere i bladet.

Ole Christian Lagesen fortalte at han har en abnormal RP og derfor ville han holde et abnormal foredrag.

Mange udredninger er i gang indenfor RP, som ikke er med til mødet. Man venter stadig på en sikker og virkningsfuld kur til RP. Der laves mange forsøg med at forsinke RP med at slå igennem. Der er 90 Personer med dominant RP, hvor man forsøger med at forsinke RP.

Der sker dog ikke noget epokegørende, men der er mange områder som snart er klar til kliniske forsøg. Der gang i et kliniske forsøg på Usher 1c med et præparat som er udviklet til cystisk fibrose.

Der er nye forskere på banen hver måned så måske er der lys i fremtiden. Vi skal nok væbne os med tålmodighed inden det endelige gennembrud kommer.

Ved at kombinere flere forskellige behandlinger kan der muligvis også være noget at hente.

Der er Nordisk øjenlæge kongres i Helsinki i 2012, så derfor er det foreslået at nordisk møde holdes her og at Danmark bliver værter i 2013.

I forbindelse med kongressen på Island i 2010 finansierede de Nordiske lande en forsker til et indlæg om RP og dette var en stor succes. Desværre var vi ikke repræsenteret her. På Island enedes man om at der skulle være et RP-indlæg på kongressen i Finland og at der skal inviteres en forsker til dette. Det forventes at hvert land skal finde mindst 2500 euro.

Der kan søges penge fra nordisk velfærds fond til nordisk møde, men der kan ikke søges til betaling af forsker. Danmark vil høre DBS om hvordan vi skaffer pengene.

I Norge har 2-3 facebook sider givet en del forvirring. RP-foreningen har derfor lavet en ny facebook-side. Norge er ligeledes med på twitter, hvor der lægges link ind. Der er ca. 50 på facebook under RP-foreningen og nogle flere på twitter. Der er mailliste som kun er til at informere medlemmer. Der kan ikke sendes fra medlem til RP-foreningen. Der er meget trafik på denne webside og der kommer en del nye medlemmer via denne.

Sverige og Finland har begge en facebookside og en mailliste.

Danmark vil også lave en profil på facebook. Ønsker at være med på de nordiske landes profiler for at se hvordan det fungerer og få gode tip.Danmark har desuden en webside.

Informationen skal i fremtiden være bedre, landene imellem.

RI kongress i 2016 er foreslået afholdt i Norge, men Norge mener at den de sidste mange år har været afholdt i europa, så de foreslår at man kigger på Australien eller New Zealand. Danmark er ikke medlem af RI.

Efter dette var mødet slut og vi kunne rejse hjem efter nogle udbytterige dage.

Klumme

I mørke er alle katte grå.

Af Bente Ullits Eckmann.

Hende der har sagt det, har ikke retinitis. ”Når det er mørkt er der ingen der kan se”. Endnu et udsagn som vi ofte bliver mødt med, når vi fortæller, at vi er mørkeblinde.

Jeg skrev for 10-15 år siden en beretning med overskriften ”jeg har altid været mørkeblind”. De sidste 16 år har min mand og jeg boet i København, hvor der jo aldrig er mørkt.

Nu er vi flyttet op i et område hvor byens lys ikke kan nå os. Jeg går 400 m til et busstoppested om morgenen (kl.7) og retur igen ved 18 tiden. I starten (midt i oktober) var der hverken mørkt om morgenen eller om aftenen. Så gik vi over til normaltid – så gik det galt, jeg tog fejl af en indkørsel og vejen, så jeg måtte ringe til min mand. Han kom heldigvis og hjalp mig hjem. Jørgen er blind men har bland andet en evne, som jeg ikke har – en veludviklet retningssans.

Næste dag blev jeg fulgt til bussen om morgenen (hyggeligt) og havde en lygte med som hjalp mig hjem.

Men det har været en øjenåbner, for hvordan er det underlaget plejer at være her? Kan det passe, at jeg skal til venstre her? Og hvorfor er der lys inde til højre? Pludselig hører jeg raslen og èn siger godaften, underligt, at jeg slet ikke kan se personen. Heldigvis er jeg ikke mørkeræd. Min mor, som havde den samme sygdom, sagde ofte, uha, jeg håber ikke, jeg bliver helt blind, for jeg er bange i mørke, men det blev hun desværre.

Jeg bruger en COMDE mobilitystok, som har den fordel, at den har teleskopled, så den kan gøres 20 cm længere. Den lygte, jeg brugte var en genopladelig LEDlygte. Jeg har i dag prøvet en, som havde en bedre lyskegle, nemlig en LEDlenser P7, som har en rigtig skarp lyskegle, men jeg kunne godt tænke mig at se mere en 1 m frem foran mig. Hvis jeg indstiller den ”til afstand” får jeg ikke nok lys, så det duer ikke. Jeg skal nok meddele det her, hvis jeg finder en bedre lygte.

Jeg træner min opmærksomhed helt fantastisk og prøver så også, når det er lyst, at finde nogle kendemærker, som jeg kan finde med min stok, skilte, underlag og lignende.

Èn ting er at jeg ikke kan se, men en dag, var jeg kommet af bussen et sted som jeg ikke kunne identificere, pludselig ser jeg en bil komme imod mig. Den standser og førere spørger om hvor jeg skal hen. Hun stod ud af bilen og fulgte mig hen til ”vores vej”. Hun sagde at det var svært at se mig i mørket, jeg troede, at min stok og min lygte var nok.

Nu har jeg klistret en refleksstrimmel på min rygsæk og har et reflekterende slap wrap armbånd i tasken, som jeg tager på når jeg forlader bussen, for det er jo vigtigt at jeg kan ses, især når jeg ikke altid går helt reglementeret.

På vores vej går jeg til højre side selvom jeg ved at jeg bør gå i venstre side, men vores hus ligger på højre side, så derfor. Det bliver for kedeligt hvis man altid skal følge den rette vej!

At leve med RP på en arbejdsplads

Af Jan Roland

På opfordring fra andre vil jeg her fortælle hvordan det er at leve med nedsat syn RP, på en stor arbejds-plads.

I 2005 flyttede jeg fra Frederikssund til Kølkær ved Herning. Min kone og jeg havde købt et dejligt hus.

Hvorfor lige Jylland, jo, det er her min kone kommer fra og husene i Frederikssund var steget meget p.g.a. S-togs forbindelsen til København kun tager 40 min..

Jeg havde selvfølgelig en drøm om at komme i skånejob et eller andet sted, men det var svært at få job fordi jeg jo havde min pension. Men jeg gav ikke op, jeg tænkte at der måtte da være nogle der kunne bruge mig.

Jeg henvendte mig til Herning Kommune og talte med en sagsbehandler. De steder hun kunne tilbyde mig var der ikke nogen offentlig transportmidler til rådighed, så hun havde en god ven i jobcentret, så jeg havnede der.

Han havde gode forbindelser til virksomheder, hvor de havde noget de kaldte ”virksomhed i virksomheden”. Jeg vidste ikke hvad dette var, men fik så en forklaring på det.

Den 15. november 2006 startede jeg så på prøve hos KVIK A/S i Vildbjerg. Jeg blev fastansat 1. februar 2007 i skånejob og med samme vilkår som de andre ansatte.

Jeg vil her fortælle hvad jeg laver. Jer er ansat på lageret og pakkeriet. Jeg har fået indrettet et område på 60 m2, som er min arbejdsplads. Jeg har mange opgaver, som jeg selv kan klare, takket være jobcentret, der kan jeg få bevilliget alle de hjælpemidler jeg har behov for.

Jeg har nogle fantastiske kolleger og de tager meget hensyn til mit synshandicap. Størstedelen af tiden arbejder jeg selvstændigt. Vi har mange lager haller og arbejdspladsen er stor, så der er fin passage på køre- og gangarealerne.

Alle mine kolleger er meget opmærksomme på mig, når jeg færdes i disse haller, det giver tryghed og jeg er rigtig glad for at jeg kan bruges.

Jeg er 54 år og mit arbejde kræver at man er i god form og har en god fysik. Jeg har snart været der i 5 år på skånejob og jeg har nu valgt at det skal være den sidste arbejdsplads jer er på, da mit syn er for nedadgående.

Jeg er aldrig kommet slemt til skade, kun mindre knubs.

Nu vil jeg slutte min livshistorie fra en arbejdsplads.

Når noget af verden er væk.

Kildehenvisning: Ugebladet Søndag nr.13 2011

Tænk hvis du fra den ene dag til den anden ikke længere kan høre, se eller smage. Vi registrerer en stor del af livet igennem vores sanser – de giver os livskvalitet og gør det lettere at orientere os. Mød Betina, der gradvist oplevede at miste hørelsen, Jannie, der aldrig har set sine to yngste børn og Alice, der efter en ulykke mistede balancesansen og læs psykologens bud på, hvad det betyder at miste en sans.

Forstil dig at du aldrig har set det mest dyrebare du har.

43-årig Jannie Hammershøi er mor til tre, men de yngste tvillingerne Rebecca og Oliver på seks år, har hun aldrig set, fordi hun har mistet synet.

Jeg har et billede af tvillingerne inde i hovedet. Men det er ikke som det af min ældste, for ham har jeg set. Billedet af tvillingerne har jeg selv skabt siger Jannie.

Selvom hun ikke kan se, har det ikke forhindret hende i at være der for sine børn. Da èn af tvillingerne ved fødslen blev indlagt, nægtede Jannie at forlade afdelingen, fordi hun ikke selv ville kunne finde derhen fra patienthotellet.

Fordi hun er blind fik hun lov til at blive, så hun kunne tage sig af begge tvillinger.

Tidligere kunne Jannie ikke drømme om at bruge sit handicap som argument; da forsøgte hun at skjule det.

Over en periode på næsten 15 år gik hun fra at have et godt syn til stort set ikke at kunne se andet end stærke overgange mellem lys og mørke.

Da hun som 23-årig fødte sit første barn, Jonas, var hendes syn allerede forsvundet betydeligt og Jannie husker tydeligt hvordan hun forsøgte at gøre alt hvad hun kunne for at skjule sit handicap.

Jeg var allermest bange for at de skulle sige at jeg var uegnet som mor og tage mit barn fra mig siger Jannie, der, når hun havde hentet sin søn fra børnehaven, måtte hjem for at skifte tøj inden de kunne tage ud at handle.

Hun kunne ikke se om hans tøj var beskidt, men hun ville hellere gå den ekstra tur og få skiftet hans tøj end at risikere, at nogen skulle tænke, hun var en dårlig mor, der lod sit barn rende rundt i beskidt tøj.

Som syvårig fik Jannie konstateret den uheldbredelige øjensygdom retinitis Pigmentosa.

Jeg ville ikke tro på at jeg kunne blive blind, for hvis først jeg gjorde det, så ville det være sandt, forklarer Jannie.

Selv da hun i slutningen af folkeskolen og i gymnasiet fik sværere ved at se tavlen, læsebøger og langsomt blev natteblind ville hun ikke tro på diagnosen.

Det var meget svært at forholde sig til, at jeg om dagen kunne det samme som alle andre, men når det blev mørkt, kunne jeg ikke engang finde hjem.

Jannie blev afhængig af at følges med andre, når mørket brød frem. Hendes forældre var klar over det og sikrede sig at hendes nærmeste venner vidste besked, så de kunne give hende en arm, når det blev mørkt.

Men selv om vennerne vidste det, var det ikke noget hverken de eller hendes familie snakkede om. Det var en meget svær proces for Jannie at acceptere sit handicap.

Mit synshandicap har været en meget stor årsag til at mit forhold til mit ældste barns far gik i stykker, siger Jannie og fortæller at hun fra at have været meget spontan blev yderst systematisk. Alt skulle have sin rette plads.

Hvis han havde flyttet lidt på en stol, som jeg troede var på dens oprindelige plads, så fik jeg et kæmpe chok, når jeg satte mig i den. Det oplevede jeg som et stort tillidsbrud at jeg ikke i mit eget hjem kunne regne med at tingene var som de skulle.

Erkendelsen og accepten kom først midt i 90`erne. Et par år forinden var Jannie begyndt med at spille goal ball. Hun viste sig at være en meget dygtig spiller og kom på landsholdet, hvor hun spillede i syv år.

Jeg fik en positiv identitet. Jeg var god til noget selvom jeg var synshandicappet.

Jannie oplevede at man sagtens kunne være både begavet, dygtig og leve et godt liv selvom man er synshandikappet.

Gennem sporten mødte hun sin nuværende mand, Morten, som er far til tvillingerne og seende. Jannie tvivler på at de havde fundet sammen, hvis hun ikke var blevet blind.

Han er meget sød og ordentlig. Tidligere skulle jeg have mere gang i den og selv om jeg ikke er sikker på hvordan han ser ud, så tror jeg at han er alt for pæn og almindelig til den, jeg var før i tiden. Det har vi grinet meget af. Det er nu ikke længere udseendet der tæller, men om familien trives.

I dag arbejder Jannie hos Dansk Blindesamfund, hvor hun har mulighed for at arbejde hjemme flere dage om ugen. Det gør dagligdagen lidt lettere for familien.

Hun bor sammen med sin mand, børn og førerhunden Razz i Hedehusene ved København. Alt har sin faste plads, selv deciliter målet og hvis noget bliver lagt forkert kan Jannie bruge timevis på at lede efter det med hænderne.

Selv om jeg i dag er glad og har accepteret min sygdom, så er der bestemt ikke tvivl om at jeg står først i køen, hvis nogen kunne helbrede mig. Så ville jeg køre bil, shoppe, se verden og frem for alt se mine børn.

Betina mistede hørelsen.

Betina Hjeds sad på køkkenbordet med tårer i øjnene og så på sin mand. Familien var lige kommet hjem fra et kommunikationskursus, hvor de for første gang i flere år havde kunnet kommunikere med hinanden.

Betina havde gradvist mistet hørelsen og havde indtil da måttet nøjes med at mundaflæse og bruge fagter for overhovedet at kunne have en form for kommunikation med sin familie.

Hun vidste at de var nødt til at lære meget mere, så de kunne kommunikere ordentlig igen, hvis de skulle redde deres ægteskab.

Der kan gå dage imellem, vi overhovedet snakkede sammen, fortæller Betina Hjeds, 45 år, fra Ruds Vedby og tænker tilbage på det, der nærmest blev et ultimatum ved køkkenbordet og som hendes mand brugte 14 dage på at overveje inden han indvilgede.

Jeg kan godt forstå at han skulle tænke over det. Det var grænseoverskridende at skulle bruge hele sin krop til at kommunikere med og vi havde gået næsten fire år uden at kunne tale rigtig sammen.

Da Betina var 21 år, begyndte hendes hørelse pludselig at forsvinde uden lægerne kunne fortælle hvorfor. På ti år forsvandt den fuldstændig og det ændrede hendes og familiens liv.

Jeg var udadvendt og snakkede meget med alle og det var mig der holdt kontakten med vores familie og venner. Men i løbet af et par år kunne jeg kun forstå en brøkdel af det folk sagde.

Betina og hendes mand var nødt til at bruge lang tid på selv de korteste informationer og hun måtte op-give telefonsamtalerne til familie og venner. Hendes kontakt med omverdenen gled langsomt ud, til gengæld måtte hendes mand træde til.

han har altid været lidt tilbageholdende og pludselig skulle han snakke med alle. Bagefter fortalte han mig hvad samtalerne havde handlet om og når han så ikke havde fået sagt og spurgt om alt det jeg ville have gjort blev jeg let irriteret på ham.

Betina var ikke længere god til de ting hun før havde været og det var kun når hun var alene hjemme at hun for en stund mærkede følelsen af den gamle normalitet, hvor hun slog til.

Jeg følte mig ensom og isoleret. Livet kørte fra mig, siger Betina, der ændrede sig meget i løbet af årene. Hun blev indadvendt, trist, bange for livet og hendes selvværd forsvandt fuldstændig.

Jeg holdt helt op med at gøre noget ud af mig selv og jeg blev ligefrem irriteret og vred når jeg fik smykker til jul og fødselsdag, for jeg var ikke værd at pynte.

Betina var i krise på alle områder. På hjemmefronten kæmpede hun for at få det til at fungere og jobbet som edb-programmør måtte hun sige op.

Det er noget af det sværeste jeg har gjort. Jeg elskede mit job, men jeg var nødt til det, hvis jeg skulle have nogen form for overskud til at forsøge at redde mig selv og min familie.

Selvom opsigelsen gav Betina mere tid og ro til familien vidste hun at valget også pressede ægteskabet.

Jeg følte mig meget skyldig. Pludselig havde vi kun min mands indtægt og det havde vi naturligvis ikke taget højde for i det hus, vi boede i. Heldigvis sikrede en drastisk låneomlægning at vi kunne blive i huset.

Kommunikationskurset vendte op og ned på Betinas opfattelse af livet uden hørelse.

Jeg oplevede at man godt kunne være glad, danse og synge, selv om man er døv. Jeg fik en ny energi og fandt ud af, at jeg stadig er i stand til at lære, bare på en anden måde fortæller Betina og mindes en af de første aftener på kurset, hvor hendes fireårige søn kom hen til hende og sagde ”godnat mor” med tegn. Jeg var pavestolt.

Betina så hvordan andre døvblevne levede et godt liv og det gav hende lysten til at kæmpe og lære mere. Hun ønskede at familien skulle kunne tale rigtigt sammen igen og efter adskillige tovtrækkerier med kommunen og amtet lykkedes det familien at få bevilliget flere tegnundervisningstimer.

I løbet af nogle år fik familien lært at kommunikere ordentligt med hinanden igen.

Det var virkelig lykke, da vi kunne snakke sammen igen. Det ændrede alt, vi blev en glad familie.

Et par år senere blev Betina tilbudt en operation, Cochlear Implant, hvor man får implanteret kunstig hørelse. Den kunne måske give hende noget hørelse tilbage, men hun takkede nej.

Hvis jeg pludselig kunne høre en lille smule igen var jeg bange for at mine børn og min mand ville holde op med at bruge tegn og så ville vores kommunikation endnu en gang bestå af brøkdele.

For syv år siden da familien var blevet flittige til at bruge tegn, besluttede Betina sig for at forsøge sig med operationen, selv om der ikke var nogle garantier for hvor meget hørelse den ville give. Betina viste sig at være heldig. Hun fik næsten al hørelse tilbage på det ene øre og for et år siden lykkedes det også at give hende hørelsen tilbage på det andet øre.

Jeg er taknemmelig for, at jeg i dag har fået min hørelse igen, det er utroligt efter otte år helt uden lyd siger Betina, der stadig har svært ved at forstå at hendes mand blev.

Jeg var vanvittig bange for at han ville gå og at jeg så også ville miste mine børn. Men han blev. Det er loyalitet og jeg er lykkelig for at vi klarede os igennem for det har givet os noget sammen som man ikke kan købe sig til for alverdens rigdom.

Alice mistede balancen

Egentlig er det utroligt at hun er her i dag. Det kunne nemlig være gået grueligt galt for 63-årige Alice Andersen fra Frederiksværk, da hun for ti år siden som cyklist var involveret i en voldsom ulykke.

Alice brækkede venstre ben, højre arm, fik bækkenbrud, hudafskrabninger og slog sin ryg grimt.

Heldigvis havde jeg cykelhjelm på. Havde jeg ikke haft det, tror jeg ikke jeg havde været i live i dag fortæller Alice.

Selv om Alices brud er groet sammen og hun har fået intensiv træning hos både ergo- og fysioterapeut er der meget, der i dag ikke er som for ti år siden, hvor Alice var en overmåde aktiv kvinde. Hun cyklede hver dag 20 km frem og tilbage til sit arbejde og hun løb maratonløb. Sit sidste kun tre dage før ulykken.

Alice kan bl.a. kun bruge sin højre hånd finmotorisk, det vil sige at hun kan spise med et specielt fremstillet bestik, men hun kan ikke løfte så meget som et ringbind. Rengøringen i hjemmet er det manden Joel, der står for.

Der er stødt så mange besynderlige komplikationer til efter ulykken. For et halvt år siden mistede jeg f.eks. pludselig stemmen, den genvandt jeg så efter at være styrtet på min Petra cykel i april og ja, så må jeg jo desværre erkende – selv om det er svært – at den er hel gal med min balancesansen. Jeg falder hele tiden og der er dage hvor min mand ikke er glad for at køre fra mig.

Ulykken skete i en skumringstime i 2000. Alice, der var i formidabel form var på sin racercykel på vej hjem fra et møde i Hillerød. Hun kørte på cykelstien og havde naturligvis lys på sin cykel.

ja, jeg var fuldt oplyst, men han så mig alligevel ikke. Først troede jeg at det var min fantasi der spillede mig et puds da jeg svagt registrerede bilen, der havde kurs direkte imod mig. Men jeg nåede slet ikke at reagere for han kørte direkte ind i mig og jeg blev slynget gennem frontruden.

Hvad der derefter skete står lidt tåget.

Bilisten troede at jeg var en dreng og spurgte mig hvad min mor hed. Jeg var helt forvirret og det gik ikke lige straks op for mig at det var på grund af min cykel. Det varede ikke længe før ambulancen kom. Jeg var meget forhippet på at ambulancefolkene skulle tage min cykel med. Selv om jeg havde ondt kunne jeg ikke forstille mig andet end jeg lige skulle ind på sygehuset for at blive tjekket og så ville jeg da lige cykle hjem. Helt sådan skulle det ikke gå.

Joel hastede til sygehuset for at se til sin kone.

Først troede jeg jo også at det v ar noget med et brækket ben. Sådan noget der kan fikses og man kommer over efter seks-otte uger. Men da jeg så Alice og lægens undvigende reaktion, da hun spurgte ham om hun ville komme til at løbe igen gik det op for mig at det her nok ikke var så ukompliceret.

Alice var indlagt i flere måneder, indimellem kom hun hjem på besøg.

Det var utroligt hårdt. Et eller andet sted vidste jeg jo godt at livet aldrig ville blive det samme og det var en stor sorg. Derfor fik jeg både krisehjælp og psykologhjælp. Noget af det, der var svært for mig var at jeg ikke var selvhjulpen. Jeg kunne ikke klare selv de mest banale ting som bad og toiletbesøg, det føltes simpelthen så uværdigt.

Det blev ikke nemmere da hun kom hjem. Joel arbejdede i København og havde nogle lange dage. Før han kørte sørgede han for at der var smurt madpakker til Alice så hun fik noget at spise mens han var væk.

Jeg var stædig og prøvede at holde humøret oppe. Men der var dage hvor jeg ikke var meget værd.

Da en ergoterapeut introducerede hende for Petra-cyklen – en specialdesignet cykel på tre hjul - følte Alice hun fik noget af sin tabte frihed tilbage.

Nu kunne jeg jo pludselig komme ud igen. Det gav mig en stor frihedsfølelse.

Faktisk gik det med cyklen så godt at Alice med stor succes deltog i de såkaldte Race Running løb og vandt adskillige medaljer inde for handicapidræt.

Pludselig følte jeg mig som en del af en helt ny verden. Desværre skete der det, at jeg gik hen og styrtede i april i år og det ødelagde mit fungerende knæ som jeg nu skal have opereret.

Styrtet var imidlertid godt for noget for Alice genvandt sin stemme, som hun ellers besynderligt nok, havde mistet et halvt år forinden.

Den forsvandt simpelthen og lægerne kunne ikke forklare hvorfor.

I dag er Joel gået på efterløn og det er ham der hjælper Alice i det daglige.

Jeg har mange ting at slås med. Det er svært at forholde sig til, at man helt har mistet balancen og man kan ikke rigtig forstå at det ikke bare holder op. Det er noget andet med et brækket ben, der kan man se, hvad der er galt. Vi er faktisk langt mere afhængige af vores balance end vi går rundt og tror.

Psykologen: Del tabet med andre.

Alle går med forestillinger om fremtiden. Men når man pludselig mister en sans eller får at vide, at man gradvist vil miste en sans, så ændres fremtidsbilledet på en måde, man ikke selv ønsker. Det er ufatteligt hårdt både for personen og for omgivelserne.

Der kan være tale om en reel sorgproces man går igennem når man mister en sans. De fleste vil sørge, prøve at skubbe det væk, gradvist acceptere det, men også opleve tilbagefald af drepressive tilstande, inden man til sidst vil prøve at finde en mening med det hele, siger autoriseret krisepsykolog Aurora Veber fra Institut for Blinde og svagtseende.

Hun har stor erfaring med mennesker der gradvist oplever tab og mennesker for hvem tabet kommer pludseligt. Man kunne forestille sig at det var lettere at komme sig over et hurtigt tab frem for det gradvise, men sådan hænger det ikke sammen.

Der er tale om to forskellige måder at miste på. Men sorgen er den samme. På en måde er der èn fordel for dem der får konstateret et gradvist tab. De har fortsat muligheden for at indhente oplevelser inden det er for sent. Om det så er det at se Venedig eller høre Wagner-koncert siger Aurora Veber

Man kan ikke sammenligne sansetab. Det er så individuelt. Oplevelsen afhænger ikke alene af hvordan du mister den, men i høj grad også af din psykiske tilstand når tabet finder sted og ikke mindst også af, hvilken sans det er. Sanser kan opdeles i to kategorier. Nær- og fjernsanser. Fjern-sanserne er synet og hørelsen. Det er de sanser der primært er forbundet med kommunikation ud til omverdenen. Gennem fjernsanserne kan man opnå en fælles bevidsthed så man er enige om hvad udgangspunktet er for det man oplever.

Med alderen bliver man mere parat til at acceptere en nedsættelse af sine sanser. Men et pludseligt tab vil chokere både unge som ældre.

Ligesom oplevelsen af tabet er forskellig fra person til person, varierer måden man tackler det på også. Nogle forsøger at kæmpe imod mens de der hurtigere forholder sig til den nye virklighed og acceptererden, lettere kommer videre.

For nogle er det vigtigste at tabet ikke må ændre deres normale liv og med de rette hjælpemidler og kurser er det ofte også muligt. Uanset om man ønsker at dele sine tanker og oplevelser med ligesindede eller forsøge at opretholde normaliteten er det vigtigt at man deler tabet med nogen om det er veninden, manden eller en psykolog. Det vigtigste man derudover skal sørge for er at få al den hjælp man har brug for i form af kurser og hjælpemidler så man hurtigst muligt bliver selvhjulpen igen.

Fokus på RP-registeret og analyser af arveanlæg ved symposion i Oslo.

Kildehenvisning: Mette Bertelsen og Thomas Rosenberg.

Ved et symposion i Oslo om arvelige nethindelidelser, var læger og forskere fra alle de nordiske lande enige om vigtigheden af at have et register over personer med RP. Det er i høj grad vigtigt for det daglide kliniske arbejde, men også mere end nogensinde, værdifuldt for forskning og deltagelse i nye behandlingsforsøg. Derfor er flere af de nordiske lande nu begyndt at registrere personer med RP i håb om at kunne opbygge nationale registre.

Vi er stolte af at kunne fortælle, at vi i Danmark har været på forkant med dette, idet øjenlægerne Thomas Rosenberg og Marianne Haim allerede i 1986 oprettede et register der indeholder personer med RP helt tilbage fra 1850. Dette gør det danske RP-register meget værdifuldt og helt unikt.

En stor bevilling fra Dansk Blinde-samfund gjorde det muligt at udføre det omfattende arbejde, der blandt andet indebar en gennemgang af tusindvis af gamle og nye patientregistre g lægejournaler på landets øjenafdelinger, døveskoler og andre institutioner for handicappede.

Siden da har RP-registeret været en vigtig del af det kliniske arbejde og bidraget til at hundredevis af vi-denskabelige arbejder som er offentliggjort i internationale tidsskrifter. De mange artikler har bidraget til vores viden om RP, og i takt med at vi bliver klogere kommer vi tættere på deltagelsen i nogle af de mange behandlingsmetoder der nu er under afprøvning i udlandet.

Det store opdateringsarbejde af RP-registeret, som vi tidligere har beskrevet, er i fuld gang, og vi er fortsat meget glade for de mange henvendelser og tilslutningen til registeret. Det vil fortsat være helt afgørende for at vi kan bibeholde og videreføre det betydningsfulde og unikke register vi har.

Undersøgelse af arveanlæg er på vej.

Udover vigtigheden af RP-registeret var der på Symposiet i Oslo også fokus på at få lavet undersøgelser af arveanlæg hos personer med RP. Flere af de andre nordiske lande var allerede i fuld gang med at undersøge arveanlæg på alle RP-ramte for at forsøge at finde sygdomsfremkaldende arveændringer(mutationer). I Norge laver de mutationsundersøgelser af alle individer med RP finansieret af den norske RP-forening.

Påvisning af mutationer er både en af grund stenene i forståelsen af RP og forskellene på de mange forskellige typer der findes, men er nu også helt afgørende for at kunne deltage i behandlingsforsøg. Vi mangler endnu midler til at kunne foretage lignende undersøgelser i Danmark, men arbejder fortsat på sagen.

Vi vil løbende skrive i RP-nyt om nyheder fra projektet.

Har du Usher-syndrom?????

Kildehenvisning: Shzeena Dad

Er du ramt af Usher-syndrom så vil jeg gerne i kontakt med dig!

Usher-syndrom er en arvelig sygdom, der optræder som en kombination af et høretab, der kan variere fra moderat hørenedsættelse til egentlig døvhed, og øjensygdommen retinitis pigmentosa, også kaldet RP, der gradvist ødelægger øjets nethinde.

Jeg er i gang med et Phd-projekt med titlen ”Sygdomsmekanismer ved Usher syndrom”. Mange personer med Usher ved at de har diagnosen Usher syndrom, men kender ikke til den genetiske årsag. Den genetiske årsag er en ændring i personens arvemateriale (DNA) og det er denne ændring vi vil prøve at finde i vores projekt. Vi vil i dette projekt finde ændringer hos danskere med Usher. Identificering af den genetiske årsag er vigtig for at underbygge den kliniske diagnose og for at kunne give familien optimal genetisk rådgivning.

Hvis du er interesseret i at deltage i ovenstående projekt eller blot vil høre nærmere er du velkommen til at kontakte:

Shzeena Dad

Kennedy Center

Gl. Landevej 7

2600 Glostrup

Tlf: 43 26 01 73

Vi glæder os til at høre fra dig. Du kan være med til at gøre en forskel!

Kan elektrisk stimulering bremse udviklingen af RP?

Kildehenvisning: Norsk RP-nytt 2011.

Endnu et nyt forsøg på at finde en behandlingsform for RP blev præsenteret på den store øjenforskningskonference ARVO i maj. Denne gang gælder det elektrisk stimulering af nethinden gennem et apparat som sender elektrisk strøm gennem hornhinden ind i nethinden.

En forskergruppe ved det kendte øjenforskningsmiljø ved universitetet i Tübringen i Tyskland har lavet forsøgene ledet af DR. Florian Gekeler. 24 personer med RP i tidlig eller middel udviklet stadium var med. De var fordelt på 3 grupper med 8 personer i hver. En gruppe var placebogruppe og fik altså ikke nogen elektrisk stimulans. De 2 andre fik henholdsvis en lav og en relativ høj dose, fastsat i forhold til niveauet på den almindelige aktivitet som kan måles i øjets når lyset omdannes til elektriske impulser i synscellerne. Behandlingen blev foretaget i 30 minutter pr. uge i 6 uger.Der blev ikke registreret nogen bivirkninger ved forsøgene, som først og fremmest skulle undersøge om metoden kan kaldes sikker.

I lavdoseringsgruppen var der ingen effekt at spore, men højdosegruppen viste både udvidet synsfelt og bedre ERG-niveauer. Konklusionen er at nye kliniske forsøg nu kan gennemføres med væsentlig flere forsøgspersoner og over længere tid.

Gruppen sætter nu 2 forsøg i gang. Det ene skal vare mindst 1 år, da forsøgspersonerne skal bruge et apparat hjemme efter en test- og oplæringsperiode på sygehuset i Tübringen på 6 uger. I det efterfølgende skal forsøgspersonerne 12 gange til kontrol og test i Tübringen.

Det andet forsøg som skal strække sig over et halvt år skal udføres i samarbejde med 3 andre. De tyske forskere og universitetet i Tübringen har dannet et selskab for det videre arbejde med apparatet.

Kontakter

Region Hovedstaden:

DBS København og Frederiksberg:

Bente Ullits Eckmann

StubÅsen 14

3210 Vedby

Tlf: 35 26 97 90

Mobil: 23 40 92 10

E-mail: bente.ullits@gmail.com

DBS Storkøbenhavn Nord:

Torben Søbirk

Strandlund 122

2920 Charlottenlund

Tlf: 39 62 18 09

E-mail: tsbirk@post12.tele.dk

DBS Nordsjælland:

Freddy Nielsen

Bregnerød Byvej 17

3520 Farum

Tlf: 44 95 95 54

email:

freddynielsen@vip.cybercity.dk

DBS Bornholm:

Dorrit Petersen

Storegade 65

3790 Hasle

Tlf: 56 96 42 06

Mobil: 20 48 42 06

E-mail:

dorrit_petersen@hotmail.com

Region Sjælland:

DBS Østsjælland:

Hanne Hansen

Fyrrevej 8

4040 Jyllinge

Mobil: 28 35 78 71

E-mail: hahan-sen@post.cybercity.dk

DBS Vestsjælland:

Heike Michelsen

Munkesøparken st. 5

4400 Kalundborg

Tlf: 59 51 58 25

E-mail: heinic@mail.dk

Dennis Åbank

Hedeborydevej 9

4293 Dianalund

Tlf: 58 26 32 52

Mobil: 21 69 42 73

E-mail: dennisbonet@adslhome.dk

DBS Storstrømmen:

Claus Wulff Nordsmark

Figenvej 93

4700 Næstved

Tlf: 45 83 04 90

E-mail: claus.wulff@mail.dk

Region Syddanmark:

DBS Fyn:

Erik Vind Frost

Hybenvej 14

5260 Odense S

Tlf: 88 16 50 87

Mobil: 23 42 57 07

E-mail: erik@vindfrost.dk

Henning Madsen

Grævlingevænget 115

5800 Nyborg

Tlf: 64 76 34 37

E-mail: henningma@privat.dk

Søren Rasmussen

Ravnebjergvænget 1

5230 Odense M

Tlf: 66 13 87 50

Mobil: 23 36 67 98

E-mail: shr@dkblind.dk

Bodil Bay Veber

Bækvænget 4

5853 Ørbæk

Tlf: 65 33 22 15

Mobil: 41 66 22 15

E-mail: ebveber@hotmail.com

DBS Sønderjylland:

Inge Gertie Linnet

Smedegade 4, Ketting

6440 Augustenborg

TLF 41 62 76 36

DBS Syd-Vestjylland:

Finn Pedersen

Seminarievej 119

6760 Ribe

Tlf: 75 42 23 85

E-mail: fip@dkblind.dk

DBS Trekantområdet:

Mogens Nielsen

Rubinvej 24

7000 Fredericia

Tlf: 75 94 33 89

E-mail: motoni@mail.dk

Region Midtjylland:

DBS Østjylland:

Lene Lønborg

Plantagevej 10 G

8250 Egå

Tlf: 86 22 88 11

Mobil: 60 62 80 94

E-mail: leneloenborg@mail.dk

Ole Gadegaard

Højmarkstoften 56

8600 Silkeborg

Tlf: 86 81 16 32

E-mail: ogs@privat.dk

DBS Viborg-Skive:

Tove Knudsen

Norevej 9

8850 Bjerringbro

tlf. 27 32 77 75

E-mail: tove.knudsen@fibermail.dk

DBS Kronjylland:

Lotte Wagner

Stabrandvej 16. Stabrand

8560 Kolind

Tlf: 86 36 40 04

Mobil: 23 40 92 38

E-mail: llw@dkblind.dk

Irene Reimers

Stangerumvej 9, Ø.T.

8983 Gjerlev

Tlf: 86 47 68 57

Mobil: 29 46 68 57

E-mail: hb6540@gmail.com

Nanna Hillgaard Rasmussen

Voer Færgevej 36

8950 Ørsted

Tlf.: 30 27 13 78

E-Mail: nanna.h.rasmussen@skolekom.dk

Region Nordjylland:

DBS Thy-Mors:

Per Blak,

P.L. Haldsvej 13

7700 Thisted

Tlf: 97 92 09 12

Mobil: 23 43 40 15

E-mail: mipb@post.tele.dk

DBS Aalborg:

Bent Erik Petersen

Birkefredsvej 9, Øland,

9460 Brovst

Tlf: 98 23 61 10

Mobil: 22 67 13 40

E-mail: inge-bent@privat.dk

DBS Vendsyssel:

Sonny John Blynel

LP. Houmøllersvej 166

9900 Frederikshavn

Tlf: 98 43 93 43

E-mail: blynel@oncable.dk

Kontaktperson til DBSU:

Esben Brunsgård Sørensen

Engtoften 3, 1. Lejl. 24

8260 Viby J

Mobil: 20 31 74 46

E-mail: agf@cool.dk

Kontaktperson til DBS Færøerne:

Ruth Thomsen

Jansstouvugøta 26

FR 100 Torshavn

Færøerne

Tlf: 00298 31 67 55

Mobil: 00298 22 96 57

E-mail: ruththomsen@post.olivant.fo