RP-Nyt RP-Nyt Nr. 4. december 2010 23. årgang Information om øjensygdommen Retinitis Pigmentosa Dansk Blindesamfund Indholdsfortegnelse af RP-Nyt REDAKTIONEN: Redaktionelt RP-GRUPPEN: Nyt fra RP-gruppen DIVERSE: Næsten et årti i RP-gruppen De første 25 år Det var så det Brev fra RP i Norden Forskning: Chip i nethinden Hvorfor dør tappene i øjet Jagten på sygdomsfremkaldende gen i en dansk familie Chip screener for Usher syndrom Sterke advarsler mot useriøs stamcellebehandling Ny forskningsstrategi for å gjenskape syn hos personer med RP Vejledning: NemID Landsmøde: Program RP-registeret: Blanket til RP-registeret REDAKTIONEN: Ansvarshavende for RP-Nyt: RP-gruppen Redaktionen: Bent Petersen Tlf.: 98 23 61 10 Mobil: 22 67 13 40 E-mail: inge-bent@privat.dk Bodil Veber Tlf.: 65 33 22 15 Mobil: 41 66 22 15 E-mail: veber@smilepost.dk Produktion og forsendelse: Tlf. 38 14 88 44 Kartoteket: Dansk blindesamfund Tlf.: 38 14 88 44 E-mail: kartotek@dkblind.dk Kommende udgivelser: Nr. 1, deadline for artikler 15/2 2011 Udgivelsesdato 15/3 2011 Nr. 2., deadline for artikler 15/5 2011 Udgivelsesdato 15/6 2011 Landsmøde: 22/1 2011 RP-Nyts oplagstal: Trykt udgave 606 Daisy udgave 108 E-mail 165 Redaktionelt RP-Nyt udgives og redigeres af DBS´ Retinitis Pigmentosa-gruppe. RP-Nyt udkommer på følgende media: Trykt udgave, indlæst på lyd og som e-mail. Man kan bestille RP-Nyt ved at henvende sig til Dansk Blindesamfund på tlf. 38 14 88 44. Eller via RP’s hjemmeside under linket, som hedder RP-Nyt, hvor der ligger en bestillingsformular. Modtager man ikke RP-Nyt med posten, selv om man er registreret, så kontakt kartoteket hos Dansk Blindesamfund, eller tjek RPs webside: www.rp-gruppen.dk hvor man altid kan finde sidste nye nummer af RP-Nyt. Materiale bragt i RP-Nyt kan bruges i alle de nordiske RP-foreninger. Man skal huske at oplyse, hvor artiklen er taget fra. Støt op omkring bladet og kom med jeres input. Har man artikler, læserbreve, eller bare vil dele ud af sine egne erfaringer, eller har sjove historier, så send det til redaktionen. RP-GRUPPEN: Nyt fra RP-gruppen. Vi er nu i fuld gang med de sidste forberedelser til vores pårørendekursus og alt går som planlagt. Kurset er i skrivende stund afholdt og du kan glæde dig til et referat fra kurset i næste nummer af RP-Nyt. Vi fortalte i sidste nr af RP-Nyt, at vi desværre ikke fik de nødvendige økonomiske midler fra DBS til at kunne deltage i nordisk RP møde. Vi har i den forbindelse haft et godt og konstruktivt møde med FU i september måned, hvor Thorkild Olsen beklagede, at den økonomiske situation i 2010 havde forhindret vores deltagelse i ovenstående møde. I fællesskab med FU er vi nu ved at afdække fremtidige aktiviteter i RP regi. Dette vil forhåbentlig være afklaret så det kan indgå i den kommende årsberetning på landsmødet. Vi har modtaget brev fra vore nordiske venner som beklagede at vi ikke havde mulighed for at deltage i mødet på Island, se andetsteds i bladet. I sidste nummer af RP-Nyt, efterlyste vi indlæg i forbindelse med RP-gruppens 25 års jubilæum. Vi har modtaget flere indlæg og tak for det. Det er dejligt når læsere af bladet bidrager med stof. Vi vil fortsat opfordre alle til at bidrage med eventuelle oplevelser, tanker med mere, så vi fortsat kan levere et blad som også de næste 25 år kan være en hjælp og inspiration til alle. Vi håber der er rigtig mange, som har lyst til, at komme til vores jubilæumslandsmøde den 22. januar 2011. Vi er stolte af at vi har fået Øjenlæge Thomas Rosenberg til at komme med et indlæg om formiddagen, han har jo været med fra starten og vil fortælle lidt om hvad der er sket de sidste 25 år indenfor RP forskningen etc.. Se detaljeret program for landsmødet andetsteds i bladet. Vi vil gerne rette en stor tak til Kennedy Centret v/Øjenlæge Michael Larsen, fordi vi måtte deltage i Mette Warburg æresforelæsning den 28. oktober. Et indholdsrigt foredrag med den hollandske professor Carel Hoyng, som er forsker i en række arvelige degenerative nethindesygdomme, herunder RP. Til slut vil RP-gruppen gerne ønske alle en rigtig glædelig jul og et godt og lykkebringende nytår. Vi glæder os til at se jer alle til landsmødet den 22. januar 2011. Husk at melde jer til. DIVERSE: Næsten et årti i RP–gruppen. Af Ole Gadegaard I anledning af RP–gruppens 25 års jubilæum, vil jeg gerne kigge tilbage på min tid i RP–gruppen. Først lidt historie, jeg fik min diagnose i 1997 på Statens Øjenklinik. Under den afsluttende samtale fik jeg udleveret nogle dårlige kopier af et blad omhandlende RP, disse sider var dateret med år 1986. Jeg kan huske, at min første tanke var, at her sker der vist ikke for meget, rent informationsmæssigt. Jeg tror, at i det øjeblik blev kimen til mit fremtidige virke på RP området lagt. Det kunne simpelthen ikke passe, at der ikke var bedre materiale på en så alvorlig fremadskridende sygdom. Jeg fik dog læst materialet og fandt her et guldkorn, som kunne bruges. Man nævnte en gruppe, som var nedsat under Dansk Blindesamfund, nemlig RP-gruppen. Jeg kan tydelig huske, at der stod at medlemmerne af denne gruppe alle var RP ramte. Der var dog fortsat noget der rumlede i øverste etage, nemlig navnet Dansk Blindesamfund. Jeg tænkte så dårlig var det da ikke med mig endnu. En dag kort efter jeg havde fået diagnosen, blev jeg kontakte af den lokale blindekonsulent, som gerne ville komme på hjemmebesøg, for kort at fortælle om Dansk Blindesamfund og selvfølgelig også for at høre om der var noget hun kunne hjælpe med. Mit held var, at hendes mand sad i RP-gruppen og at de lige netop var ved at planlægge det næste lange RP kursus. Han ringede en aften og spurgte om jeg ikke kunne tænke mig, at komme med på dette uge kursus om RP. Jeg havde da kendt diagnosen i et halvt år, men var ikke i tvivl om vigtigheden af, at blive bedre rustet til fremtiden. Dette kursus var en fantastisk oplevelse, som jeg den dag i dag stadig trækker på. Bare det at møde andre i samme situation, hvor man kan dele sorger, fremtiden, tanker og ikke mindst de følelser man får, når man pludselig står i en krise her i livet. På kurset blev vi opfordret til, at møde op til landsmøde i RP-gruppen, det var en speciel følelse lige pludseligt, at være til møde med 75 andre, som enten havde RP eller var pårørende til en RP ramt. Man fandt ud af, at man ikke var så meget Palle alene i verdenen, som man gik og troede. I 2001 mødte jeg op til mit tredje landsmøde og blev valgt ind i RP-gruppen. Jeg tror, ikke min historie er ret meget forskellige fra andre der også har fået diagnosen. Men man skal selv tage kampen op og finde ens muligheder for hjælp i systemet, det kan være svært, men er absolut en nødvendighed. De første år jeg sad i gruppen kan jeg huske, at vi var underlagt en meget topstyret ledelse. Vi kunne ikke gøre noget som helst uden velsignelse fra FU. Vores arbejdsopgaver var klart defineret til, at arrangere kurser og ikke ret meget andet. Vi var 2 personer, som gerne ville deltage internatonalt og lære den verdens omspændende organisation Retina International bedre at kende. Vi ansøgte derfor om en bevilling til at deltage på en verdenskongres for alle nethindesygdomme. Vi fik afslag, men over en weekend blev vi enig om, at tage af sted på egen regning. Verdenskongressen fandt sted i Japan, her mødte vi de førende forsker fra alverdens lande og deltog i mange utrolig spændende foredrag. Der blev også etableret kontakt til de øvrige nordiske landes RP grupper og foreninger. Derudover var vi til møde med Retina Europa og en ungdoms organisation under Retina International. Man vendte hjem hel høj over alt det, der skete ude i den store verden. Man fik næste det indtryk, at det kun var tale om kort tid inden man havde en mulighed for at kunne stoppe sygdommen. Jeg har siden hen deltaget i flere af disse møder og må desværre indrømme, at de forskningsmæssige kæmpespring lader vente på sig. Men der skal ikke herske tvivl om der gøres en kæmpe indsats for, at knække gåden om RP. Jeg er ikke selv spor i tvivl om, at den dag hvor man kan stoppe udviklingen af sygdommen er rykket markant tættere på. Men forskningsmæssige fremskridt er desværre også meget afhængig af at de politiske beslutningstagere kan se fornuften i at investere mange penge i øjenforskningen. Et ledelses skift i toppen af Dansk Blindesamfund var til stor gavn for RP-gruppen. Man fik en meget mere åben ledelsesform og vi blev hørt mere og mere. Vi fik åbnet op for, at de pårørende også kunne være med i RP arbejdet. Der blev bevilliget penge til at trykke et nyt og tidssvarende RP pjece, som mange allerede har haft stor gavn af. Vi fik vores egen website og vores blad RP-Nyt blev forbedret. Man indførte, at vores landsmøder skulle være en gang om året, frem for hver andet år. Det vigtigste ben i RP gruppen er dog fortsat de 2 forskellige kurser, som gruppen er med til at planlægge. Som tidligere kursusleder på flere af disse, er jeg ikke et sekund i tvivl om den enorme betydning de har på deltagerne. Som tidligere nævnte fik jeg selv nogle arbejdsredskaber med da jeg deltog i 1997. Man har et stort behov for at møde andre i samme situation som en selv. Jeg håber, at RP-gruppen har en fremtid under Dansk Blindesamfund til trods for den dårlige økonomiske situation. Jeg kan kun understrege vigtigheden af gruppens arbejde, der er rigtig mange derude, som har haft stor gavn af det arbejde der er gjort de sidste 25 år. Tilslut vil jeg ønske RP-gruppen tillykke med de 25 år og rette en stor tak til de siddende og forhenværende medlemmer af gruppen for deres store frivillige arbejde. De første 25 år Af Bente Ullits Eckmann, medlem af RP-gruppen. Jeg fik stillet diagnosen Retinitis Pigmentosa i foråret 1974. Det betød ikke så meget for mig dengang, for mit syn ændrede sig jo ikke, fordi jeg fik en diagnose, og der var dejligt vejr, jeg kørte i en blå taunus 12 M og havde en pinkfarvet kjole på med orange bomber. Jeg skiftede job i 1980, fordi det blev for besværligt at transportere sig 100 km hver dag, når bilen ikke længere var en mulighed. I 1984 blev jeg medlem af Dansk Blindesamfund, fordi jeg kunne blive det, og jeg syntes rejseordningen åbnede nye muligheder. Jeg fik besøg af en blindekonsulent, og af en omsorgskonsulent, som sagde, at jeg måtte på et kursus for at være sammen med ligestillede - det kunne jeg ikke se nogen grund til, jeg kunne ikke se, hvad andre synshandicappede kunne give mig, som min familie eller mine kollegaer ikke kunne, men jeg er med årene blevet meget meget klogere. I 80`erne konsulterede jeg mange forskellige øjenlæger. Jeg søgte viden og sandheden, som jeg følte, de skjulte for mig. Udviklingen i din øjensygdom er stoppet, har jeg hørt mange gange. Kort efter jeg var blevet medlem af Dansk Blindesamfund, var jeg sammen med en kollega på Kerteminde Husflidshøjskole på spindekursus. Hun sagde hver gang, vi var på kursus sammen, at jeg skulle sige, jeg var svagsynet. Det havde jeg ikke fået sagt. - På kurset var der en blind kursist, som en dag fik besøg, og da hendes besøgende var gået, fortalte hun, at denne besøgende havde Retinitis Pigmentosa – Min kollega sagde, nu siger du det, og det gjorde jeg, hvorefter kursisten sagde, nå men er du så begyndt at lære punktskrift og mobility. Jeg begyndte at græde, og min kollega sagde, det jeg havde sagt så tit, nej for det er stoppet hos Bente, nå sagde kursisten undrende. Da vi kom op på værelset, opfordrede min kollega mig til, at tage en snak med den pågældende kursist, men det havde jeg bestemt ikke lyst til. Men jeg besluttede, at det var sidste gang, at der var nogen, der skulle tage mig med bukserne nede, nu ville jeg selv finde ud af, hvad det handlede om med den her sygdom, for der var jo åbenbart nogen, der vidste det. Kort tid efter denne oplevelse kom der en indkaldelse til et stiftende møde i Retinitis Pigmentosa gruppen. Jeg blev glad, for det var jo lige sådan et forum, jeg havde brug for. Jeg tog min mor med til Faaborg, hvor det blev afholdt. Allerede i toget kom vi i snak med folk fra Vendsyssel, så vi havde en festlig tur. Ved frokosten inden landsmødet sad mor og jeg med nypermanentet hår ved siden af øjenlæge Thomas Rosenberg, som vi kom i snak med. Da han hørte, vi var mor og datter sagde han” det kan jeg da godt se - på krøllerne” På landsmødet blev jeg bekræftet i mine bange anelser, men der var viden at få, og det var den, jeg havde tørstet efter. Siden har jeg læst RP-Nyt med interesse. Jeg har deltaget i landsmøder, ikke dem alle, og været på RP kursus. Alt det har været godt, men bedst var det i starten, da jeg manglede viden, og derfor er det vigtigt med en sådan gruppe, for der vil altid være nogen, for hvem, det er starten. Det var så det! af Bodil Veber medlem af RP-gruppen Jeg har i januar 2008 været på tilsyn i en autoriseret virksomhed flere gange og oplevet at når jeg træder ind i produktionslokalerne kan jeg ikke se en pind i måske 5-10 sekunder. Jeg tænker at nu må jeg tage mig sammen og komme til den øjenlæge jeg har tænkt på længe. Det er bare et par briller jeg mangler. Jeg får bestilt tid og øjenlægen fortæller mig at jeg lider af en sygdom som hedder Retinitis Pigmentosa, den bevirker at jeg langsomt mister synet og kan ende med at blive fuldstændig blind. Han siger han i øvrigt ikke ved så meget om sygdommen så jeg bliver henvist til OUH`s Øjenafdeling. Med denne besked tager jeg hjem og er fuldstændig panikslagen, jeg kan ikke huske hvad sygdommen hedder, jeg er bedøvet i øjnene og tænker jeg er allerede blind. Gudskelov vender synet tilbage. Jeg fortsætter med mit arbejde, men kan ikke fortælle mine kolleger hvad jeg har fået konstateret. Jeg kontakter en privatklinik, hvor øjenlægen fortæller mig at hun er helt sikker på at jeg har haft denne sygdom i rigtig mange år og at jeg ikke skal gå fuldstændig i panik. Jeg finder oplysninger om sygdommen hos Dansk blindesamfund og taler også med en person fra RP-gruppen. Han opfordrer mig til at deltage i landsmødet i 2009, hvor jeg også er med og jeg konstaterer her at mit syn nok er væsentlig bedre end flere af de andre deltageres. Efter flere besøg på OUH bliver jeg henvist til Kennedy Centret, tidligere Statens øjenklinik, hvor jeg i maj 2009 får besked om at mit syn er så indskrænket at jeg straks skal stoppe med at køre bil. Jeg er endvidere berettiget til at blive medlem af Dansk Blindesamfund. Jeg fortæller jeg er tilsynsførende i Fødevarestyrelsen, hvor jeg fører kontrol med diverse fødevarevirksomheder og derfor bruger bilen meget i hverdagen, det kan øjenlægen godt se ikke er foreneligt med den lille synsrest jeg har tilbage. En utrolig skræmmende melding, hvor jeg psykisk bare går i sort. Jeg fortsætter med mit arbejde, kører bil etc., men jeg kan godt mærke at engagementet i arbejdet lige pludselig er væsentlig ændret. Den 17. juni 2009 bliver jeg sygemeldt på ubestemt tid. Jeg kan ikke magte noget, vil ikke tale med nogen, har det rigtig skidt. Midt i september 2009 kommer der brev fra FVST, hvor de varsler min påtænkte fyring. Jeg reagerer ikke på brevet, så 14 dage efter modtager jeg min opsigelse. Jeg får den en fredag kan jeg huske og jeg er bare rigtig ked af det. Jeg har været ansat siden 1. juni 1983 og været rigtig glad for mit arbejde, jeg er bitter og tænker at det godt nok er hurtigt jeg bliver fyret. Dagene går og jeg finder ud af at der bliver afholdt et kursus på Fuglsangscentret i Fredericia, som hører under Dansk Blindesamfund. Jeg melder mig til og dette uge kursus gør en forskel. Jeg møder 25 andre mennesker som har samme sygdom som min og det er befriende at møde andre som lige præcis ved hvad denne sygdom indebærer og hvilke begrænsninger den giver i ens hverdag. Nogle har vidst hele deres liv at de havde denne sygdom og andre er såkaldte mutanter, som jeg. Jeg deltager i endnu et landsmødet og bliver valgt ind i RP-gruppen som medredaktør på vores blad. Jeg bliver langsomt i stand til at forstå at jeg ikke er alene i verden og at der er et liv også selvom man er fyret og synshandicappet. Den 30. juni 2010 får jeg udbetalt mit sidste løn fra FVST og jeg vælger, at tage imod et morgenmads-arrangement. Mine kolleger har lavet en rigtig flot afsked for mig. Jeg har været ansat i så mange år af mit liv og jeg har været rigtig glad for mit arbejde. Kombinationen af tilsyn og kontordage, friheden til at tilrettelægge ens hverdag og ikke mindst gode kolleger har gjort at jeg har valgt at tage de store sko på, at have armene oppe og valgt at sige at jeg ikke gider ende som en mavesur gammel fyret krampe. Mit arbejdsliv hos FVST endte her og jeg er glad for jeg fik sagt farvel på en god måde. Jeg har erkendt at selvom mange døre smækkes i, så åbnes der nogle andre som man kan glædes ved, hvis man selv vil. Brev fra Retinitis Pigmentosa foreningerne i Norden. Brevet er på norsk, Oslo,d. 7-10 2010 Kjære danske RP-venner Det er allerede gått et par måneder siden vi andre var samlet på Island til Nordisk møte. Møtet var meget vellykket, og det samme var vår deltakelse på den Nordiske øyelegekongressen, og den spesielle RP sesjon som vi finansierte. Men vi savnet dere. Vi har forståelse for at når der ikke fantes midler til å reise, ja, så ar det ikke mulig for dere å delta. Men vårt møte vedtok at vi gjerne vil formidle til dere og derigjennom vel også til Dansk Blindesamfund) at vi håper på dansk deltakelse ved neste korsvei. Det blir i Norge, i begynnelsen av september 2011. Vi skal prøve å leve opp til den standard for nordiske møter som nå er satt gjennom møtene i Lund og Reykjavik, og satser på at vi da blir fulltallige. Vi søker om midler til møtet og reise (i alle fall for ledsagere) fra Nordisk velferdssenter, som nå forvalter midlene til denne typen arrangementer. Da legger vi naturligvis inn at vi regner med dansk deltakelse. Som sagt: Vi savnet dere. Vi vil satse på en bedret kontakt i året som kommer, og det er fint om dere kan ajourføre oss på hvilke e-postadresser og telefonnummer hvor vi lettest kan nå dere. Dere har naturligvis også registrert at medlemskriteriene og medlemskategoriene i Retina International er endret gjennom vedtakene fra Stresa i sommer. Det betyr vel også for dere, i likhet med RP-gruppen på Island, at man kan vurdere endring i status og deltakelse i RI. Caisa Ramshage er valgt inn i RIs Management Committee og blir en person å samtale med i den forbindlese, om dere ønsker. Vi ser fram til dialog om den situasjonen dere har, både økonomisk og praktisk. Som arrangører av møtet neste år satser vi på at det på en eller annen måte skal bli økonomisk mulig for dere å delta. Jeg fikk oppdraget med å formidle disse tankene til dere fra de andre i Reykjavik. Derfor: På vegne av resten av RP-Norden, Beste hilsen RP-foreningen i Norge Ole Christian Lagesen nestleder FORSKNING: Chip i nethinden og forsøgspersoner. Vi har modtaget en mail vedrørende indsætning af en chip under nethinden. Artiklen er bragt i medical news today. I næste nummer af RP-Nyt vil vi se nærmere på denne artikel, men her er et lille uddrag. Tyske forskere rapporterer, at et forsøg med indsætning af implantat under nethinden på 3 blinde mennesker, har medført at personerne få dage efter operationen kunne se former og objekter. Èn af testpersonerne imponerede forskerne ved at identificere og lokalisere objekter på et bord og kunne bevæge sig rundt i et rum uden hjælpemidler. Herudover kunne han, når han blev bedt om det, gå hen til bestemte mennesker, se hvad klokken var på et ur og beskrive syv nuancer af farven grå som lå foran ham. Den visuelle protese er blevet udviklet på Retinal Implant AG i Tyskland og forskerne udtaler at den vil kunne hjælpe folk med Retinitis Pigmentosa. Du kan finde hele artiklen, som er på engelsk på følgende link: www.medicalnewstoday.com I forlængelse af ovenstående har vi modtaget følgende indlæg, hvor der søges om forsøgspersoner til netop disse implantater. Det er Nuffield Laboratory of Ophthalmology og Oxford Eye Hospital på John Radcliffe Hospital. For at komme i betragtning skal man være engelsk statsborger, være fuldstændig blind og man skal tidligere have haft mindst 12 år med syn. Forsøgspersoner fra andre lande kan også deltage og derfor har RP-gruppen kontaktet Kennedy Centret v/øjenlæge Michael Larsen, som har svaret følgende: Forskningscentret i Tübingen vil gerne tage mod henvisninger fra Kennedy Centrets Øjenklinik. Interesserede kan finde yderligere oplysninger på http://www.glostruphospital.dk/menu/afdelinger/oejenafdelingen/oculus/RP1.htm Michael Larsen understreger at man skal være klar over at det fortsat er forsøg og ikke en regel. Han skriver videre at det mest hensigtsmæssige er, at hvis en patient er interesseret i at deltage skal Kennedy Centret gennemgå ens journal. Hvis det ser ud til at patienten kan indgå så kan Kennedy Centret sende en henvisning til Tyskland direkte eller eventuelt lave en forundersøgelse i Glostrup. Kennedy Centret ønsker en høj træfsikkerhed, så der ikke sendes henvisninger til Tyskland som ikke bliver til noget og man kan derfor spare patienter for overflødige rejser og skuffede forventninger. Der bliver lavet operationer i fire lande, af hvilke Tyskland må være det mest bekvemme for danske patienter. Kennedy Centret har et godt og eksisterende samarbejde med Tübingen på andre områder indenfor øjenforskningen og dette samarbejde vil man gerne udbygge. Michael Larsen skriver videre at i en sag som denne gælder det om at samarbejde internationalt og støtte forskningen der hvor den allerede er godt i gang. Derfor giver det ikke mening at starte et lignende projekt i Danmark. Kennedy Centret sysler med frontlinieforskning på deres egne specialområder. Når det så kommer til at noget er færdigudviklet, så hjemtager man det, hvis der er patienter nok i Danmark til at det giver mening. Hvis ikke, så fortsætter Kennedy Centret med at sende patienterne til Tyskland. Hvis chip`en bliver et regulært behandlingstilbud, så sender man om nødvendigt en ledsager med patienten på det offentliges regning. Aktuelt kører projektet på tyske og internationale forskningsbevillinger og derfor må man selv stille med en ledsager, ligesom man også skal kunne tale tysk eller engelsk slutter Michael Larsen. Hvorfor dør tappene i øjet. Kilehenvisning: Electronic Retinal Publikation. oversat af Bodil Veber. Forskning udført på Harvard Medical School har givet et nyt perspektiv på, hvorfor raske celler dør hos patienter med Retinitis Pigmentosa. Dette langvarige puslespil kan nu løses ved hjælp af en bedre forståelse af hvordan stave og tapper modtager næring i nethinden. En omfattende række forsøg har vist at en forstyrrelse i en insulinassocierende bane i stave og tapper kan føre til deres alt for tidlige død. Konstateringen er af stor betydning på grund af potentialet for at målrette forskningen og dermed udarbejdelse af en behandlingsstrategi der kan hjælpe de 1,5 millioner mennesker verden over som har RP. Mens RP er en lidelse der hovedsagelig skyldes genetiske mutationer i stavene med celledød til følge, må det konstateres at tappene efterfølgende også dør. Dette har i mange år undret forskerne. I næsten alle tilfælde er tappene raske når sygdommen konstateres og tabet af tappene er det der forårsager de fleste ødelæggelser hos RP ramte snarere end tabet af stavene. Tappene giver os vores farvesyn og når dette forsvinder fører det uundgåeligt til en betydelig ændring i livskvaliteten. Et liv uden tappe betyder at glæden ved at læse, se film eller transportere sig fra A til B ikke længere kan lade sig gøre. Mysteriet om at sunde tappe dør har været et mysterium længe, tab af stave har ikke samme betydning. Når man ser på lidelser som primært stammer fra mutationer i tappenes specifikke gener ser man ikke samtidig en udbredt degeneration af stavene. Claudio Punzo, Karl Kornacker og Constance Cepko ved Harvard Medical School i Massachusetts er i gang med en række eksperimenter for at undersøge om denne gåde kan løses. RP er en ødelæggende øjensygdom som rammer 1 ud af 3500 verdensborgere hvert år. Sygdommen er både arvelig og klinisk uensartet. Op til 40 gener har vist sig at være forbundet med RP til dato, hvor diagnosticering sker i barndom, teenageårene eller i voksenlivet. Degeneration af stave og tapper blandt samme familie kan være meget forskellig. Derfor har det været svært at finde sammenhængen. De fleste RP ramte får sygdommen konstateret i deres sene teenageår eller tidlig voksen år når symptomer som natteblindhed og tab af det perifere syn viser sig. Denne fase efterfølges af løbende tab af stave, lysfølsomhed samt farvetab. Til sidst dør tappene og i mange tilfælde bevirker det total blindhed. Moderne teknologi giver mulighed for at kompensere for dårlige lysforhold og derfor kan tabet af stavene ikke bevirke en altødelæggende livskvalitet. Derimod er det uundgåelige tab af tappene dèr hvor konsekvenserne af sygdommen rigtig bliver tydelig. Forskerholdet på Harvard ønskede at finde ud af hvorfor tappene døde og ved at finde årsagen om der kunne findes en behandlingsmetode så man kunne forlænge levetiden på tappene. Forskerne deltog i fire muse forsøg af RP der anvendes i flere forskningsforsøg rundt i verden. I hvert enkelt tilfælde, en mutation af en stavcelle som førte til at tappene døde. I alle forsøgene viste det sig at tappene døde i slutningen af at stavcellen gik til grunde og derefter spredte celledøden sig fra den centrale nethinde til den perifere. Selvom timingen af faserne var anderledes i de fire forsøg var der dog tilstrækkelige fælles træk der muligvis kunne give en forklaring på celledøden. Forskerholdet besluttede derfor at analysere de totale gener i stave og tapper. Ved hjælp af avanceret chipteknologi kunne forskerne fotografere stave og tappe på forskellige tidspunkter i forbindelse med degenerationen i nethinden og dermed få et billede af aktiviteten. Resultatet var at aktiviteten gav næsten 200 gener under forskellige stadier af degeneration. Dataene viste at især et insulinlignende gen skilte sig ud fra de andre. Insulinet, kaldet /mTOR, er kendt for at være en vej i forbindelse med stofskiftet på en del celler og opdagelsen i forbindelse med celledød af stave og tapper kan muligvis vise at der er en sammenhæng mellem insulingenet og celledøden. Under normale betingelser vil mTOR spille sammen med proteiner i adskillige celler og lette processerne. Men bliver mTOR presset, hvis der f.eks mangler næringsstoffer, har det den modsatte virkning. Forskerne bemærkede at den aktive mTOR gradvist blev reduceret i nethinden i de fire museforsøg og reduktionen faldt sammen med tappedøden. Observationerne omkring mTOR`s aktivitet kunne tyde på at der var en ernæringsmæssig ubalance, muligvis forårsaget af et nedsat sukkerniveau, i forbindelse med degenerationen af tappene. Sammenfattende ser det ud til at tappene i nethinden dør på grund af sult. Efterfølgende prøvede forskere at tilføre den manglende insulin i de fire forsøg og efter en 4 ugers periode var der forbedring at spore. Resultaterne ser lovende ud, da dette kan give en forklaring på hvorfor tappene dør og dermed åbner op for at der kan udvikles nye lægemidler. Jagten på sygdomsfremkaldende gen i en dansk familie Af Shzeena Dad, cand.scient. og ph.d.-studerende på Kennedy Centret, kildehenvisning til Videnscentret for Døvblindblevne En menneskecelle indeholder omkring 100.000 gener fordelt på 46 kromosomer (23 par). Der er således rigtig meget materiale at undersøge i jagten på uidentificerede sygdomsfremkaldende gener. Så hvordan griber man det lige an, når man skal finde frem til et enkelt gen? Det har vi bedt Shzeena Dad om at forklare ud fra sit eget phd-projekt, der handler om at finde det gen, der er årsagen til et meget sjældent døvblindhedssyndrom. Tidligt i mit studie på Biologisk Institut på Københavns Universitet blev jeg fascineret af den menneskelige organisme og de utrolig mange byggesten, som den udgøres af. I forbindelse med mit speciale fik jeg i 2007 kendskab til en dansk familie, som har nogle symptomer, der ligner Usher syndrom, men som ikke har en af de kendte former for Usher. Det er den selv samme familie – eller nærmere deres gener – som jeg i dag arbejder videre med på Kennedy Centret. De kliniske data om familien har tidligere været publiceret af Rosenberg og Parving (1996). Patientdata bestod da af fem personer med fremadskridende alvorlig hørenedsættelse og øjensygdommen Retinitis Pigmentosa samt balanceproblemer. Symptomerne tydede altså på, at patienterne havde Usher syndrom, mere præcist USH3. Men de berørte havde også medfødt grå stær, hvilket ikke er rapporteret før i Usherpatienter. Grå stær er ikke usædvanlig hos Usherpatienter, den er dog ikke medfødt, men optræder først senere i livet. Selv med den viden kalder vi dog fortsat deres syndrom for et USH lignende syndrom. Asper Technology (Estland) har udviklet en chip med alle kendte mutationer (ændringer i DNA’et) i de kendte Ushergener. Vi gjorde brug af chippen for at teste DNA fra en af patienterne og fandt ingen ændring i de undersøgte gener. Vi udelukkede derfor alle kendte gener for at være det sygdomsfremkaldende gen i denne familie. Mapping: Eftersom vi går ud fra, at det ikke er et af de kendte gener, som er årsagen til sygdommen, har vi undersøgt lokalisationen af det sygdomsfremkaldende gen – altså forsøgt at finde det område, hvor genet måtte ligge, i dette tilfælde vha. såkaldt homozygosity mapping. Vi fandt flere mulige områder, hvoraf det største og dermed mest sandsynlige var på kromosom 15 (60.51 Mb-67.84 Mb). Vi antog derfor, at det sygdomsfremkaldende gen ville ligge i dette område og valgte at fortsætte med at undersøge netop dette område. Der lå 90 gener indenfor dette interval, og disse blev systematisk vurderet og prioriteret efter deres ekspressions- og funktionsdata – dvs. hvilken funktion de har, samt hvor og hvordan denne funktion udføres. Alle hidtil kendte Ushergener er udtrykt (dvs. har en funktion) i øjet (nethinden) og øret (det indre øre), og derfor antager vi, at det ”nye” gen også skal være udtrykt i både nethinden og det indre øre. Alle de gener ud af de 90 mulige gener, som var udtrykt både i nethinden og det indre øre, blev prioriteret højst. Vi screenede derpå to gener i dette område, som var topkandidatgener ud fra ovenstående, men fandt ingen ændringer i det pågældende gen hos de berørte personer. Konkurrence fra udlandet: Når man forsker i at finde sygdomsfremkaldende gener, kan der være flere, som arbejder på det samme. I vores projekt fik vi konkurrence fra to andre forskergrupper. Ahmedgruppen i USA identificerede et nyt lokus på kromosom 15 (65.01-68.38 Mb) og Rebehgruppen i Tunesien identificerede ligeledes et nyt lokus på kromosom 15q (45.45-97.31 Mb). Patienterne i de to udenlandske grupper havde forskellige symptomer og havde hhv. Usher 1 (Ahmedgruppens patienter) og Usher 2 (Rebehgruppens patienter). Men da det er meget svært at klassificere Usher-patienter, dvs. afgøre hvilken type Usher, de har, uden en genetisk undersøgelse, kan man ikke være helt sikker på, at klassifikationen er rigtig. Begge de områder, de to grupper undersøgte, overlappede vores identificerede område og sandsynligheden for, at vi i alle tre grupper var på jagt efter det samme gen, var rimelig stor. Derfor valgte vi at screene alle gener i det overlappende område, men fandt ingen sygdomsfremkaldende ændringer i de overlappende gener. Dette tydede mest på, at vi så alligevel ikke var på jagt efter samme gen. Derfor kunne vi fortsætte med at se efter gener i ikke-overlappende område. Vi valgte at benytte os af en ny teknologi, som har gjort det muligt at screene større områder på en gang. Vi sendte hele vores koblingsområde (det område på kromosomet, som alle de berørte familiemedlemmer har til fælles, og som formodes at indeholde ændringen i DNA-sekvensen, der forårsager sygdommen) til screening af samtlige gener og indtil videre har vi ikke umiddelbart fundet nogen ændringer; men vi er stadig i gang med at behandle data fra denne analyse. Tålmodighed er en nødvendighed: Det gælder om at være tålmodig i denne type af analysearbejde og arbejde systematisk fremadrettet. Ofte tror man, at nu har man identificeret ændringen – men bliver så skuffet, når screening af de raske fra familien viser, at de så også har ændringen. Så ved vi, at det ikke er det sygdomsfremkaldende gen, som vi er stødt på. Så må vi samle alle kræfter igen og ”starte forfra”. Ovenstående viser, at det ikke er nemt at identificere et gen. På grund af konkurrencen blev vi nødt til at lave vores forsøgsplan om. Vi blev ”tvunget” til at lede efter genet i et område, som vi i første omgang ikke ville kigge i. Det gælder om at være ude først med identifikationen af genet, ellers er løbet kørt i forhold til at få sine resultater publiceret i relevant tidsskrifter. Vores arbejde kan vise sig at have stor betydning for de mennesker, som er berørte af syndromet og det er uhyre vigtigt at have in mente – men det skal da ikke være nogen hemmelighed, at vi godt kortvarigt kan miste det fokus i vores jagt på at være dem, som faktisk identificerer det sygdomsfremkaldende gen. Det er jo i de finurlige gener og deres allierede, at vores interesse og passion først og fremmest ligger. Når vi – eller andre – har identificeret et gen, så giver det bedre forståelse for selve mekanismen bag sygdommen og muligheden for udvikling af ny behandling såsom genterapi, hvor man sætter en ny kopi af et gen i stedet for det defekte gen, bliver større og en egentlig behandling kommer inden for rækkevidde. Det vil gavne patienterne såvel som kommende generationer, da det gør en sikker diagnose mulig og desuden muliggør fosterdiagnostik Fakta: Usher syndrom (USH) er en arvelig sygdom, der optræder som en kombination af en hørenedsættelse, der kan variere fra moderat hørenedsættelse til egentlig døvhed og øjensygdommen Retinitis Pigmentosa også kaldet RP, der gradvist ødelægger øjets nethinde.Derudover kan der også forekomme balanceprobleme. Syndromet er autosomal recessiv nedarvet, det vil sige, at genfejlen skal være til stede i begge kromosomer – både det kromosom, som kommer fra far, og det som kommer fra mor, for at han/hun udvikler syndromet. Begge forældrene skal altså give denne specielle genfejl videre til barnet, for at det skal få Usher syndrom. Der er foreløbigt identificeret ni gener for sygdommen og tre loci (lokalisation for endnu ukendte gener). Chip screener for Usher syndrom Af Ole E. Mortensen, centerleder og Lisbeth Tranebjærg, professor, Bispebjerg Hospital, kildehenvisning til Videnscentret for Døvblindblevne Usher syndrom er en arvelig sygdom, som skyldes arveforandringer – mutationer i et af menneskets omkring 30.000 gener. Syndromet kan optræde i tre forskellige typer, alle med en kombination af hørenedsættelse/døvhed og øjensygdommen Retinitis Pigmentosa. Type 1 giver medfødt døvhed og balanceproblemer samt RP Type 2 giver medfødt hørenedsættelse samt RP, Type 3 giver en fremadskridende hørenedsættelse og balanceproblemer samt RP. Hver af disse typer har forskellige undertyper, afhængig af bl.a. hvilken arveforandring, der ligger til grund for syndromet. Arvegangen ved Usher syndrom arvegang er autosomal recessiv (også kaldet "skjult arv"). Denne arvegang er karakteristisk ved, at forældrene til et barn med Usher syndrom begge kan have (og oftest har) normalt syn og normal hørelse, selvom de er arvebærere af syndromet og dermed har givet det videre til deres barn. Usher syndrom kan skyldes en række forskellige arveforandringer. Nogle af dem er kendt i dag, mens andre stadig ikke er fundet. Hvis det er en af de kendte forandringer, kan man påvise den vha. en dna-analyse af blodprøver fra barnet og forældrene. Det kan også være af stor værdi at vide, præcis hvilken arveforandring der er tale om hos en given person i forbindelse med diagnosticering, prognose, rådgivning i forbindelse med fx rehabilitering eller familieplanlægning o.lign. Når man ved, hvilken arveforandring, der er tale om, kan man også undersøge raske familiemedlemmer og deres ægtefæller for at se, om de også er arvebærere. Disse undersøgelser har tidligere oftest taget meget lang tid pga. de mange arveanlæg, som skulle undersøges. Men nu har det estiske firma Asper Ophthalmics, der specialiserer sig i genetiske tests, udviklet en chip, som er programmeret til på en gang at screene for en lang række genfejl, der alle kan føre til Usher syndrom i en af dets forskellige typer. Screeningen foregår ved, at man sender dna-materiale (fx fra en blodprøve) til firmaet i Estland. Her placeres dna-materialet i laboratorieudstyret, hvor chippen sidder, og når testen er færdig, er der blevet screenet for 430 forskellige mulige arveforandringer i otte forskellige gener (CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, Usherin, VLGR1 og USH3A). Arveforandringer i disse gener medfører Usher syndrom type 1b, 1c, 1d, 1f, 1g, Usher syndrom type 2a og 2c samt Usher syndrom type 3. Det er ikke alle Usher arveforandringer, som man kender i dag, der er inkluderet i chipanalysen, men tanken er løbende at opgradere chippen. Resultatet af denne chipundersøgelse skal gentages og bekræftes i et genetisk laboratorium, ligesom de også bør stå som rekvirent af analysen. Det bør ligeledes være en klinisk genetiker (læge med specialviden om arvelige sygdomme), som formidler prøvens resultat til familien. Du kan læse mere om chipundersøgelser på www.asperophthalmics.com Sterke advarsler mot useriøs tamcellebehandling Artikel er på norsk, med kildehenvisning til det norske RP-Nyt nr. 4 2010 Det internasjonale forskningsmiljøet og RP-organisasjonene er de siste par årene blitt stadig mer opptatt av den økende flommen av useriøse tilbud om stamcellebehandling for RP og andre netthinnesykdommer. Der er registrert nærmere 700 slike tilbud på Internett, og Retina International har under utarbeiding en erklæring om situasjonen. I mellomtiden har forskningsrådene i både den amerikanske Foundation Fighting Blindness (FFB) og den britiske RP-foreningen sendt ut sine sterke advarsler. FFB skriver at disse behandlingene ikke har dokumentert positiv virkning, og heller ikke - og det er mer alvorlig - ingen sikkerhet. Mulighetene for alvorlige skader er høy, og personer med RP kan risikere å tape ikke bare sparepengene men også restsynet på slike useriøse behandlingstilbud. Amerikanerne peker på at ingen av tilbudene er godkjente av ansvarlige godkjenningsmyndigheter i USA eller Europa, og de har heller ingen pålitelig dokumentasjon av hva som har skjedd eller kan skje med pasientene. Dessuten er mesteparten av disse tilbudene plassert i land der det ikke finnes lovregler som sikrer pasientens rettigheter dersom noe går galt. Overlegene på det verdenskjente øyesykehuset Moorefields i London skriver at disse behandlingene ikke har kunnet pålitelig dokumentere virkning, og ..»utgjør en høy risiko «. Prisene er høye, mange titusener kroner, av og til mer. Både amerikanske og britiske forskere slår fast at stamcellebehandling en gang i framtiden trolig vil kunne være et helt vesentlig behandlingstilbud til personer med netthinnesvikt, men at det ennå er langt fram. FFB i USA presiserer at foreningen vil fortsette sin utstrakte støtte til stamcelleforskningen, også den såkalt embryonale, der man bruker svært tidlige fosterceller. Som kjent pågår det i USA en skarp diskusjon om denne type stamcelleforskning, der president George Bush nedla forbud mot å bruke offentlige, føderale penger til slik forskning. Forbudet ble opphevet av president Obama, men er nå - i alle fall midlertidig - gjeninnført gjennom rettsavgjørelser. Saken fortsetter sin gang i det amerikanske domstolssystemet, men siden forbudet ikke omfatter midler gitt av frivillige organisasjoner og private, fortsetter FFB å støtte forskning som direkte satser på en gang i framtiden å kunne erstatte de sviktende og døde synscellene med stamceller. Men det vil ta tid. Og dagens spekulative tilbud fra Internett kan ikke pålitelig dokumentere effekt, og tilbyr i realiteten bare høy risiko til høy pris Ny forskningsstrategi for å gjenskape syn hos personer med RP Artikel er på norske, kildehenvisning til det norske RP-Nyt nr.4 2010 Nesten 5 millioner dollar har netthinneforskere ved The Scripps Research Institute og University of Washinton i USA fått fra føderale myndigheter ( National Institute of Health), til fortsatte forsøk på å omdanne støtteceller i netthinnen til synsceller, staver og tapper. Utgangpunktet er kunnskapen om at gullfisk og salamandere har evnen til å regenerere, lage på nytt, ødelagte eller tapte organer og vev, også i øyet. Denne evnen har andre dyr, inkludert vi mennesker, mistet, på tross av at det ikke er så svært store forskjeller i genomet, altså det samlede antall gener, mellom oss og en salamander. Forskerne tror at det kan skyldes at vi har utviklet visse biokjemiske substanser som hindrer en slik regenerasjon, og har vært på jakt etter medikamenter eller biokjemiske stoffer som kan oppheve en slik blokkering. De har til nå konsentrert seg om en type nerveceller i netthinnen, såkalte Muller celler, som har en støttefunksjon til de øvrige netthinnecellene og ellers i sentralnervesystemet. I fisk og salamander kan disse Mullercellene - som det er mange av – omdannes og til andre nerveceller og reparere skader i netthinnen. Nå har forskerne fra Scripps og Washington vist at gjennom museforsøk er det dokumentert i alle fall «proof of principle» for at Mullercellene kan omprogrammeres til andre nerveceller. Forskerne skal nå prøve ut tusener av biokjemiske stoffer, små molekyler, for å komme videre i denne omprogrammeringen av Mullercellene, slik at de får funksjon som fotoreseptorer, synsceller. Strategien er i slekt med stamcelleforskningen, der man også vil videreutvikle en form for celler som er «umodne» eller har andre oppgaver, til å utvikle seg til celler som organismen vår har fått ødelagt. Mullercelle forskerne peker på at deres forskning uansett vil gi viktige informasjon til andre deler av forskning på nervesystemet, og kan tenkes uansett resultat med hensyn på regenerasjon å frambringe medikamenter som er virksomme, og gir behandlingsmuligheter for netthinnesykdommer. Forskningsprogrammet dekker de neste 5 årene. Så det er uansett et godt stykke fram til endelige konklusjoner på hvordan og om denne nye strategien vil gi resultat i form av behandling. Men også her er det håp. Og her gjelder forsøkene ikke bare bremsing av sykdom men gjenoppretting av syn. VEJLEDNING: NemID. For svagsynede, blinde og døvblinde Kildehenvisning DBS Nedenfor kan du læse følgende ting om NemID. • NemID – kort fortalt • Få dit NemID nøglekort med stor skrift • NemID, en lettere digital hverdag også for blinde • Hvordan får døvblinde glæde af NemID? • Hvilken software understøtter NemID? NemID – kort fortalt: NemID er Danmarks nye digitale signatur og netbanksikkerhedsløsning. Med NemID bliver det nemmere at bevæge sig rundt i den digitale verden, fordi NemID giver adgang både til netbanken, til alle de offentlige hjemmesider og til et stort antal private virksomheders hjemmesider. Fra 1. juli og året ud introduceres login og signering med NemID til alle danske netbankkunder. Kan bruges på alle computere: NemID er ikke bundet til en enkelt computer, men kan bruges fra alle computere, i Danmark og i udlandet. NemID er desuden optimeret til både Windows, MAC og Linux, og til alle gængse browsere. NemID er testet til at virke i den danske version 10.0 af Jaws. Den tidligere version 9.0 vil blive testet i løbet af sommeren 2010. 2 faktor sikkerhedsløsning: NemID er en såkaldt 2 faktor sikkerhedsløsning. Den ene faktor er et bruger id (fx CPR nummer) og en adgangskode, og den anden faktor er en nøgle (en 6-cifret kode) fra et nøglekort. De to faktorer tilsammen giver en meget høj grad af sikkerhed. Hvem står bag NemID: NemID er udviklet i et samarbejde mellem den danske stat og den danske banksektor. Løsningen er designet og implementeret af DanID A/S, som er et datterselskab i PBS koncernen og 100 % ejet af PBS A/S. Selskabet blev stiftet i 2007. Læs mere på www.danid.dk og www.nemid.nu. Få dit NemID-nøglekort med stor skrift: Hvis det kniber med at se skriften på standard-nøglekortet, kan du få et nøglekort med stor skrift. Hvordan gør du: Ved bestilling af NemID på www.nemid.nu kan du under ”Bestilling for blinde og svagtseende” vælge mellem ”Voice Response-løsning” og ”Nøglekort med stor skrift”. Hvis du vælger ”Nøglekort med stor skrift”, modtager du et nøglekort i A4-størrelse i stedet for det almindelige nøglekort. Hvis du allerede har NemID og kan logge på en enkelt gang med det almindelige kort, kan du selv vælge at skifte til ”Nøglekort med stor skrift”. Så sender vi et nyt kort til dig med posten med det samme. Du kan så tage det nye kort i brug, næste gang du logger på med NemID. Endelig kan du henvende dig hos Borgerservice eller i din bank, der kan udlevere et nøglekort med stor skrift til dig med det samme. Midlertidig adgangskode: Vær opmærksom på, at din midlertidige adgangskode sendes til dig i et standardbrev med almindelig skrift. Denne kode skal dog kun bruges første gang du anvender NemID. Du skal derfor vurdere, om du denne ene gang er i stand til at aflæse den midlertidige adgangskode, fx med et forstørrelsesglas eller lignende. Du kan sagtens ændre mening: Du kan altid vælge at få nøglekortet med almindelig skriftstørrelse, hvis du ikke længere ønsker at bruge kortet med stor skrift. Det kan ændres i NemID selvbetjening på www.nemid.nu. Hvis det stadig er for småt: Hvis nøglekortet er udskrevet korrekt, og du alligevel ikke kan læse teksten, anbefaler vi, at du benytter NemID løsningen med voice response. Hvis du allerede har et nøglekort med stor skrift, skal du kontakte NemID support eller henvende dig hos Borgerservice eller i din bank, hvor du kan få hjælp. NemID, en lettere digital hverdag også for blinde: Den nye digitale signatur, NemID, vil gøre det lettere og sikrere Program Landmødet den 22. januar 2011. 25 års jubilæum Kl. 10.00 - 10.30 Ankomst. Fællestransport fra Fredericia Banegård kl. 10.10 til Fuglsangcentret. Kl. 10.30 - 12.00 Velkomst ved RP-gruppen. Foredrag v/ Øjenprofessor Thomas Rosenberg om hvad der er sket og sker indenfor RP-forskningen. Kl. 12.00 - 13.00 Frokost. Kl. 13.00 - 15.00 Landsmøde med følgende dagsorden: 1. Velkomst og navneafkrydsning af deltagere. 2. Valg af dirigent og stemmetællere. 3. Beretning. 4. Godkendelse af beretning 5. Indkomne forslag 6. Valg til RP-gruppen, på valg er Bente Ullits Eckmann og Bodil Veber, begge ønsker genvalg Valg af suppleant Valg til PR-udvalg Valg til pårørendegruppe 7.Eventuelt Kl. 15.00 - 16.00 Afslutning af landsmøde og kaffepause. Kl. 16.00 - 17.30 Foredrag ved Søren Holmgreen om sit forfatterskab og hans bog ”blind tillid”. Egenbetaling 40,00 kr, som opkræves inden foredraget. Kl. 18.00 - Festmiddag og socialt samvær. Egenbetaling 155 kr. Blanket til RP-registeret Har du Retinitis Pigmentosa, og har du ikke udfyldt denne blanket før, så udfyld denne side og send den til: Dansk RP-register Kennedy Centret Rymarksvej 1 2900 Hellerup DNA-banken på Kennedy Centret (tidligere Statens Øjenklinik) bliver brugt til at opbevare DNA fra en blodprøve. Dette materiale anvendes i samarbejde med forskere fra hele verden til forskning i RP-generne. Ved at tilmelde dig RP-registeret hjælper du dig selv og andre, som har Retinitis Pigmentosa. Ja, jeg er villig til at støtte den danske Retinitis Pigmentosa-forskning, jeg vil gerne optages i registeret Ja, jeg er villig til at besvare spørgsmål om min sygdom og dens eventuelle arvelighed Navn: Adresse: Post nr.: og by: Telefon: Mobil: E-mail: CPR-nr.: Underskrift: Færdselsmærket Manden med den hvide stok blev i 1984 af Verdensblindeunionen godkendt som det internationale symbol for blinde og svagsynede. I Danmark blev det lanceret den 15. oktober 1998 og har siden været det officielle færdselsmærke for blinde og svagsynede i Danmark. 23