RP-Nyt Nr. 3 september - 2011 Information om øjensygdommen Retinitis Pigmentosa Dansk Blindesamfund Indholdsfortegnelse af RP-Nyt REDAKTIONEN: S. Redaktionelt – 2 RP-GRUPPEN: Nyt fra RP-gruppen 3 KLUMME: Den blinde vinkel 4 DIVERSE: Arbejde som beskikket medlem af Ankestyrelsen 6 Jeg vil ikke lade mig begrænse 9 FORSKNING: Nyt fra RP-registeret 11 Status for forskning i RP 12 HJÆLPEMIDLER ”BIONIC” briller 15 Mærkeordning om tilgængelighed 17 KONTAKTPERSONER 17 RP-registeret: Blanket til RP-registeret 20 REDAKTIONEN: Ansvarshavende for RP-Nyt: RP-gruppen Redaktionen: Bodil Veber Tlf.: 65 33 22 15 Mobil: 41 66 22 15 E-mail: veber@smilepost.dk Lisbeth Jensen Tlf.: 46 32 18 06 Mobil: 26 62 05 84 E-mail: liaj@pc.dk Bent Petersen Tlf.: 98 23 61 10 Mobil: 22 67 13 40 E-mail: inge-bent@privat.dk Produktion og forsendelse: Dansk Blindesamfund Tlf. 38 14 88 44 Kartoteket: Dansk blindesamfund Tlf.: 38 14 88 44 E-mail: kartotek@dkblind.dk Kommende udgivelser: Nr. 4, deadline for artikler 15/11-11 Udgivelsesdato 15/12-11 Nr. 1., deadline for artikler 15/1-12 Udgivelsesdato 15/2-12 Landsmøde: 4. februar 2012 RP-Nyts oplagstal: Trykt udgave 608 Daisy udgave 105 E-mail 174 Redaktionelt RP-Nyt udgives og redigeres af Dansk Blindesamfund Retinitis Pigmentosa-gruppe. RP-Nyt udkommer på følgende media: Trykt udgave, indlæst på lyd og som e-mail. Man kan bestille RP-Nyt ved at henvende sig til Dansk Blindesamfund på tlf. 38 14 88 44. Eller via RP’s hjemmeside www.rp-gruppen.dk under linket, som hedder RP-Nyt, hvor der ligger en bestillingsformular. Modtager man ikke RP-Nyt med posten, selv om man er registreret, så kontakt kartoteket hos Dansk Blindesamfund, eller tjek RPs webside: www.rp-gruppen.dk hvor man altid kan finde sidste nye nummer af RP-nyt. Materiale bragt i RP-nyt kan bruges i alle de nordiske RP foreninger. Man skal huske at oplyse om hvor artiklen stammer fra. Støt op omkring bladet og kom med jeres input. Har du /I artikler, læserbreve, sjove historier eller vil du/I bare dele ud af egne erfaringer så send det til redaktionen. Nyt fra RP-gruppen Så er sommerferien ved at være slut for de fleste og efteråret banker lige så stille på. Vi håber I alle har haft en dejlig sommer med mange oplevelser ikke mindst alle de arrangementer der har været rundt i landet i forbindelse med Dansk Blindesamfunds 100 års jubilæum. Vi har afholdt 2 møder siden sidste blad. Øjenfonden har uddelt legater og vi har deltaget i arrangementet i maj måned. Der er fremsendt forslag til os om at bringe legatmodtagerne i vores blad, men vi har i RP-gruppen vurderet at dette ikke er relevant, da det ikke er givet at legaterne går til RP-forskningen. Det der kunne være relevant er stamcelleforskningen og dette vil vi naturligvis løbende orientere om. I dette nummer har Thomas Rosenberg et indlæg om dette emne. I forbindelse med henvendelser fra nydiagnosticerede til kontaktpersonerne er vi enige om at orientere om RP-nyt og vores hjemmeside, herunder pjecer om emnet og samtidig oplyse om konsulentbesøg og kriterierne for at blive indmeldt i Dansk Blindesamfund. Der afholdes Nordisk møde fra den 17.- til den 19. november 2011 og vi regner med at 3 fra RP-gruppen deltager. Pårørendegruppen er i gang med at tilrettelægge en familieweekend. Nærmere om dette i næste nummer. Vi har drøftet landsmøde som næste år afholdes den 4. februar 2012 og vi er glade for at Øjenlæge Michael Larsen har givet accept om deltagelse, hvor han vil fortælle om det sidste nye indenfor RP-forskningen. Der vil som tidligere år være en event efter generalforsamlingen, hvad det bliver offentliggøres i næste nummer af RP-nyt. Sæt allerede nu kryds i kalenderen. Desværre har vi måttet aflyse det lange RP-kursus da der ikke er tilmeldinger nok. 2 personer har fået bevilliget kurset og 2 personer er undervejs, men da vi skal følge FSC afbestillingsregler, ser vi os ikke i stand til af finde de sidste 8 deltagere. Vi ved af erfaring at kommunerne har lang sagsbehandlingstid. Sidst kurset blev afholdt var der rigtig mange tilmeldinger og flere fik afslag så det kan undre at der denne gang ikke er flere tilmeldinger. Vi har konstateret at der har været en sag i ankestyrelsen, hvor kommunen fik ret i at borgeren ikke kunne få dækket udgifter til kursus efter den sociale servicelov jf. § 85 og §100, fordi kurset ikke er relateret til den daglige livsførelse. Dette kunne være en mulig årsag til at tilmeldinger har været så få. I skrivende stund kan det oplyses at Thorkild Olesen har skrevet til socialministeriet om problemet og han vil yderligere tage kontakt/skrive til ministeren så snart han kender navnet, da det jo ikke kun er dette kursus, hvor medlemmer ikke kan få dækket udgifterne. Vi håber selvfølgelig at vi kan afholde dette relevante kursus i en eller anden form fremadrettet, så vi arbejder med flere ting som vi løbende vil orientere om. Klumme Den blinde vinkel Kildehenvisning: Rundens indblik den 24. april 2011 Hvorfor går man til fodbold når man ikke kan se noget som helst af det der foregår på banen? Hvordan kan det overhovedet lade sig gøre? Få et indblik i en blind fodboldfans tanker og oplevelser, når sæsonkortholder Freddy Nielsen fortæller om sin passion for FC Nordsjælland og sine mange år som blind i Farum Park. Jeg har en øjensygdom som gjorde at jeg i en periode over ti år mistede mit syn i en sådan grad, at jeg kan kaldes blind. Det skete for godt 20 år siden da jeg var i 30 erne. Det var en stor omvæltning selv om det ikke skete fra den ene dag til den anden. Men for mig er det altså ikke en grund til at skulle holde op med at opleve og interessere mig for fodbold. Jeg har hele mit liv fulgt med i sport og jeg læste altid sporten først i aviserne da jeg var ung. Så bare fordi man mister synet så kan man da godt huske hvordan det var at følge med. Det har jeg gjort siden 60 erne hvor fjernsynet ikke viste kampene så det der med ikke fysisk at kunne se en kamp for at følge med det er ikke helt fremmed for mig. Derfor har det alle dage været en fornøjelse for mig at komme til fodboldkampene i Farum Park og støtte FC Nordsjælland. Der ligger meget værdi i de dage for mig. At komme til noget genkendeligt med fire andre gutter, at vide hvor fansene og familierne står og sidder mærke alle omkring mig på stadion som jeg ser som en stor familie og hvor der er plads til alle, betyder meget for mig. Vagterne er altid hjælpsomme det betyder også meget for mig at mærke det. Vi har et fantastisk stadion her i byen og det synes jeg man skal udnytte ved at komme og støtte det hold vi har. Jeg føler vi er Nordsjællands perle indenfor fodbold. Sådan har jeg det. Jeg håber da flere klubber vil slutte op om FC Nordsjælland så det hele kan vokse endnu mere og man kan beholde de store spillere lidt længere. Jeg føler også sagtens at jeg som blind kan have og pleje mit forhold til selve klubben. Den tiltaler mig for klubben har måttet kæmpe for sin eksistens flere gange, men hver gang har den klaret skærene. Den baggrund betyder også noget synes jeg. Jeg kan godt lide at følge med i hvordan klubben overlever via partnerskaber, strategier for spillerlønninger, forsikringer og alle de andre aspekter der hører til og fylder hverdagen i en professionel superligaklub. Jeg følger FC Nordsjælland uden- og indenfor kulisserne og det gør kampene endnu mere interessante som højdepunkter. Selvom jeg er blind føler jeg at jeg kender spillerne og jeg er især spændt når der er unge spillere der skal debutere. Når de bliver solgt senere som en del af klubbens ideologi er jeg stolt. Ind i mellem kunne det være dejligt at beholde dem i klubben lidt længere. At vi har så stærk en ungdomsrekruttering og udvikling i FC Nordsjælland kan jeg godt lide at føle mig som en del af. Vi kan få mange spillere udefra til at blomstre og det er fantastisk. Så har jeg faktisk selv både været medlem og spillet i Farum Boldklub siden jeg var seks år. Kampene er naturligvis det bedste. Jeg synes det er spændende uanset om vi ligger i toppen eller bunden. Jeg kan jo ikke se grønsværen, men jeg kan fornemme det hele, ligesom når man hører radio. Hvis du prøver at lukke øjnene en dag på stadion, så kan du jo også fornemme suset når det er tæt på at være mål, når dommeren ikke fløjter som vi vil have det osv. Jeg sidder ved siden af den samme ven hver gang og han er god til at fortælle mig hvornår der er frispark, hvem der skal tage det og hvem der stod bag et godt forsøg efter suset har lagt sig igen. Når du udelukker din synssans så bruger man de andre sanser mere. Jeg fortolker på de lyde jeg hører og de ting jeg mærker. Hvis der er en hård tackling foran min plads, så hører jeg virkelig braget mellem de to spillere, der støder sammen inden jeg fornemmer tilskuernes reaktion fortæller Freddy Nielsen. Det knald mellem spillerne eller de tilråb jeg hører fra publikum, spillere og trænere er eksempler på de ting der gør at jeg kan følge med i kampens udvikling selv om jeg ikke kan se dem. Tilråbene giver mig en fornemmelse af hvad der sker på banen og hvordan kampen går. De ting kombineret med at jeg ved hvordan en fodboldkamp foregår, hvilke spillere vi har osv gør at jeg egentlig kan følge godt med hele tiden. Jeg snakker meget inden, under og efter kampene med dem der sidder ved siden af mig. Det er generelt bare sjovt at møde mennesker på stadion og at følge og mærke fanklubbens og tigerungernes udvikling. Det er dejligt at komme en søndag og lege drengerøv for en dag ved at råbe og sige andre ting end man normalt ville gøre. Derfor har jeg haft sæsonkort til Farum Park siden den dag man kunne få dem. Det gør at jeg har min egen plads som jeg altid kan finde frem til selv om jeg er blind. Sådan vil det blive ved med at være for det er altså en dejlig oplevelse selv om man ikke kan se. Det er mit sæde i min klub. Arbejdet som beskikket medlem af ankestyrelsen. Kildehenvisning: Søren Rasmussen Jeg hedder Søren Rasmussen og bor i Odense. Siden sommeren 2010 har jeg været beskikket medlem af Ankestyrelsen i København, det der tidligere hed Den Sociale Ankestyrelse. Der er ca. 100 beskikkede medlemmer, som er udpeget af forskellige organisationer og godkendt af Socialministeriet. De beskikkede medlemmer kommer fra 4 organisationer, nemlig Dansk Arbejdsgiverforening (DA), Lønmodtager Organisationerne (LO), Kommunernes Landsforening (KL), og Dansk Handicaporganisation(DH). DH er en paraplyorganisation hvor blandt andet Dansk Blindesamfund(DBS) er medlem. Sidste sommer efterlyste DBS folk som de kunne indstille til DH, både som medlemmer af Ankestyrelsen og det Sociale Nævn. Jeg kontaktede DBS og blev indstillet. DH kontaktede mig, da de havde besluttet at jeg kunne blive beskikket medlem af Ankestyrelsen. Vi er to personer der repræsenterer DBS i Ankestyrelsen. Hvad er ankestyrelsen? Ankestyrelsen er den øverste myndighed i det sociale system. Her træffes afgørelser som er af stor betydning for hvordan kommunerne skal fortolke og behandle lovgivningen. Afgørelser truffet af Ankestyrelsen skal følges og kan ikke ankes. Man kan som privat person anlægge et civilt søgsmål, hvor sagen afgøres i retten. Det sker at afgørelser truffet i Ankestyrelsen underkendes i Højesteret. Der behandles mange forskellige sager bl.a.: Anerkendelse af arbejdsulykker og erhvervssygdomme. Erstatning for arbejdsulykker og erhvevssygdomme. Hjælpemidler. Hjælp efter lov om social service. Pensionssager. Invalidebiler. Tolkesager. Pensionssager for personer der bor i udlandet. og mange flere typer. Ankestyrelsen afsluttede i 2010 over 25.000 sager. Udover ovennævnte typer sager har Ankestyrelsen også specielle sager om bl.a. tvangsfjernelse af børn eller genbehandling af tvangsfjernelser. Ved disse møder er der typisk 5-6 sager som bliver behandlet. Ved almindelige ankemøder er der typisk 45-50 sager der behandles. Sagernes vej til Ankestyrelsen Arbejdsskader og erstatningssager kommer direkte fra Arbejdsskadestyrelsen, da det er den eneste mulighed man har for at klage over afgørelser i disse sager. Sociale sager kommer fra det Sociale Nævn, som er første instans ved klager over kommunernes afgørelser. Der findes nævn i alle regioner hvor man kan klage over kommunernes afgørelser. Hvis man er uenig i afgørelsen fra det Sociale Nævn kan man klage til Ankestyrelsen. Det er ikke sikkert sagen tages op i Ankestyrelsen hvis man har en afgørelse liggende på en lignende sag vil der blive henvist til denne. Ankestyrelsen kan tage sager op af egen drift. Det vil typisk være sager, hvor Ankestyrelsen er blevet bekendt med et problem via bekymrede borger, sager omtalt i medierne etc. Hvordan foregår et ankemøde? Jeg deltager i ca. 12 møder om året. En uge før mødet modtager jeg med posten de sager som jeg skal gennemlæse til næste møde. Det drejer sig typisk om 5-7 kg papir. Èn sag med bilag kan nemt fylde 200 sider, heldigvis er papiret trykt på begge sider. Jeg læser sagerne og skal tage stilling til om jeg er enig i det udkast til en afgørelse som Ankestyrelsens jurister har udarbejdet. Min hustru læser sagerne højt for mig og vi bruger 8-10 timer til forberedelse. Selve mødet foregår i Amaliegade i København og ved mødet er der 2 beskikkede medlemmer til stede. De beskikkede deltagere er altid forskellige og kommer aldrig fra samme organisation. De forskellige jurister og deres assistenter kommer på skift og fremlægger sagen og der træffes en afgørelse. Hele mødet tager et par timer, så det gælder om at være forberedt, især hvis man vil gå imod Ankestyrelsens afgørelse. På børnemøderne er der afsat ca. 1 time til hver sag. Ved disse møder har de implicerede parter mulighed for at møde op. Ofte møder forældre og deres beskikkede advokater op sammen med det eller de børn det drejer sig om. Aldersgrænsen er 12 år. Her kan familien komme til orde. Det er Ankestyrelsens jurister og den børnepsykiater der er til stede som udspørger de fremmødte. Børn og forældre udspørges ikke samtidig. Efter fremlæggelse træffer vi en afgørelse som efterfølgende sendes med posten. Meget lærerigt Jeg finder det utroligt spændende at være beskikket i Ankestyrelsen. Det giver mig et stort indblik i rigtig mange forhold. Det har været en positiv oplevelse at komme som svagtseende til Ankestyrelsen. De er meget hjælpsomme, både ved møderne men også i forhold til materiale og muligheden for at læse de mange papirer. En af de ting der er en kæmpe hjælp er at jeg må bruge en hjælper til at læse sagerne højt for mig. Selvom jeg er stoppet på det ordinære arbejdsmarked og får førtidspension så har jeg stadig lysten til at gøre noget både for andres skyld men så absolut også for min egen tilfredsstillelse. Jeg er valgt for en 4 års periode og man kan sidde i 2 perioder. Der følger honorar med ligesom rejseudgifter er dækket. Udover jobbet i Ankestyrelsen underviser jeg nogle timer om ugen i IT på den lokale synsrådgivning og jeg sidder desuden i DBS Kredsbestyrelse. Jeg håber denne lille beskrivelse giver et indblik i hvad Ankestyrelsen laver. Der findes mange flere oplysninger på www.ast.dk hvor det også er muligt at tilmelde sig gratis nyhedsbrev. Jeg vil ikke lade mig begrænse. Kildehenvisning: Ugebladet Hjemmet nr. 23 2011 Bente Ullits Eckmann lider af en øjensygdom, der langsomt har begrænset hendes synsfelt så meget, at hun i dag må gå med blindestok og f.eks har måttet opgive sit arbejde som efterskolelærer. Men Bente har fundet nye måder. Da 62-årige Bente Ullits Eckmann åbner døren til familiens lejlighed på Østerbro i København kan man ikke umiddelbart se på hende at hun næsten er blind. Med en sikker bevægelse rækker hun hånden frem til goddag og hun går ubesværet ud i køkkenet og henter en kande te. Som svar på spørgsmålet om, hvor meget hun kan se, strækker hun armene frem foran sig i en skulderbredde afstand. Nu kan jeg ikke se mine hænder, men jeg kan godt se folden på lampen længere fremme, siger Bente og forklarer, at hun lider af øjensygdommen Retinitis Pigmentosa, der i daglig tale kaldes kikkertsyn. I hendes tilfælde er synsfeltet under 5 grader mod normalt 180 grader. Indtil Bente var 23 år, var hun ikke bevidst om at hendes syn var nedsat. Men da hendes mor i 1971 fik konstateret den arvelige sygdom, blev Bente og hendes søstre undersøgt og Bente havde den så også. I første omgang synes jeg ikke at det betød noget, men jeg kan huske præcis, hvad jeg havde på hos øjenlægen den dag; en pinkfarvet kjole og en trøje med orange bomber, så det må have gjort indtryk alligevel, mener Bente. Øjenlægen sagde at Bente måtte afgøre om hun ville risikere at give sygdommen videre til endnu en generation. Men jeg havde allerede en søn og syntes ikke at sygdommen skulle bestemme om jeg skulle have flere børn siger Bente, der fik yderligere to sønner. Efter hun havde fået diagnosen begyndte hun at forstå at hun hele livet havde haft dårligt syn. Særligt var hun mørkeblind. Som barn boede jeg på landet i udkanten af Ålborg og gik til gymnastik om aftenen og kan huske at min søster fik besked på ”Sørg for at få Bente med hjem”. Så min mor var opmærksom på at jeg orienterede mig dårligt i mørke siger Bente. I mange år skjulte hun sine synsproblemer, der langsomt blev værre. I 1980 blev jeg lærer på en efterskole. Til kolleger og forældre nævnte jeg kun kort at jeg havde et indskrænket synsfelt, så jeg gik ikke nærmere ind på det. Årsagen var dels at jeg ikke havde erkendt mit handicap, dels at jeg ikke kunne tale om det uden at græde siger Bente og tilføjer at hun heller ikke ville have at nogen skulle have ondt af hende. Først i 1987 begyndte Bente at erkende sit synstab. Jeg var på kurset ”Hvad vil du med dit liv?” i dansk Blindesamfund. Min nuværende mand Jørgen, var kursusleder, han var født blind og han blev en slags rollemodel for mig for man hørte ham dårligt sige: ”Det kan jeg ikke, fordi jeg ikke kan se”, siger Bente, der efter kurset ”sprang ud af skabet”, som hun kalder det. Bente blev nu både åben om sin øjensygdom og begyndte at forberede sit liv som blind. Jeg lærte f.eks. pileflet, som er et gammelt blindehåndværk, og jeg tog kurser i Dask Blindesamfund og lærte bl.a. at bruge blindestok. Samtidig belv der dannet en gruppe af medlemmer med Retinitis Pigmentosa. Snakken her gav mig en stor viden om, hvad jeg kunne vente mig. Jeg kunne blandt andet forvente at mit syn blev så dårligt, at jeg måtte stoppe med mit arbejde. Det skete i 1995. Jeg græd og græd og savnede især samværet med kollegerne frygteligt, siger Bente, der dog hurtigt fandt nyt samvær. Kort efter sin pensionering flyttede Bente til København for at være sammen med Jørgen. Her fik hun arbejde som omsorgskonsulent i Dansk Blindesamfund, hvor arbejdet bestod i at besøge nye medlemmer og hjælpe dem på vej med praktiske råd. Jeg så det også som min opgave at være rollemodel for dem i kraft af mit positive livssyn siger Bente, der i starten også underviste blinde i kreative fag som smykkefremstilling, filtning og pileflet. Yderligere blev hun valgt til forskellige tillidsposter i Dansk Blindesamfund, blandt andet var hun med til at stifte Dansk Blindesamfunds Kvinder, som hun er formand for i dag. Vores første rejse gik til Grønland, hvor det var fantastisk at høre indlandsisen knage og brage. Vi fik også drinks med et stykke indlandsis og lyden i det var helt anderledes end i isterninger fra fryseren. Vi badede i varme kilder, fløj i helikopter for selvom man ikke kan se kan man mærke at alt er anderledes, fortæller Bente om rejsen, der er blevet efterfulgt af mange flere. Hjemme i Danmark går rejsen ofte til Ålborg, hvor Bentes tre sønner og tre af hendes syv børnebørn bor. Heldigvis har ingen af dem arvet min øjensygdom, siger Bente, der ud over familien især har en omgangskreds hun har lært at kende gennem Dansk Blindesamfund. I dag arbejder Bente tyve timer om ugen som synskonsulent i Københavns Kommune. Noget af fritiden bruger hun på cykel. Jeg er medlem af en tandemklub og fra april til oktober cykler vi hver onsdag aftenture på omkring halvtreds kilometer, siger Bente. Sammen med sin mand bruger hun også sommermånederne i deres sommerhus. Her har vi haven fyldt med blomster. Selvom jeg ikke kan se så meget af dem kan jeg fornemme at de er der. Deroppe går jeg lange ture ved vandet – jeg kan kun se det i små bidder, men så tager jeg mit kamera med og gennem kameralinsen får jeg ”puslespillet” samlet og går hjem i sommerhuset og maler billeder af vandet og stranden siger Bente. Sidste nyt fra RP-registeret Kildehenvisning: Mette Bertelsen og Thomas Rosenberg. Ved sidste landsmøde og forrige udgave af RP-nyt opfordrede vi til indmeldelse i RP-registeret og gjorde opmærksom på hvorfor det er vigtigt. Tak for alle de mange efterfølgende henvendelser. Vi er meget glade for den store interesse. Rigtig mange har været i tvivl om de er registreret og har en blodprøve i DNA-banken. Heldigvis har vi kunnet bekræfte at langt de fleste allerede er registreret begge steder. Herudover har vi modtaget 30 nye indmeldelser. Dette er rigtig flot på blot 7 måneder og en betydelig stigning i forhold til de kun 5 indmeldelser der var hele sidste år. Vi opfordrer fortsat til indmeldelse i RP-registeret og alle der er i tvivl om de er registreret kan fortsat skrive til Mette Bertelsen på meb@kennedy.dk Opdatering af registeret og undersøgelse af arveanlæg. RP-registeret er netop flyttet fra Rymarksvej i Hellerup til Øjenklinikken, Kennedy Centret i Glostrup på en helt ny IT-platform. Nu vil det store opdateringsarbejde af registeret gå i gang. Vi er i færd med at finde frem til alle de personer og familier der har RP men endnu ikke kender det sygdomsramte arve anlæg (mutation). Indtil videre ser det ud til, at der er tale om 500 personer fordelt på godt 250 familier. Nogle af blodprøverne er næsten eller helt brugt op i forbindelse med tidligere undersøgelser. I disse tilfælde vil vi kontakte de pågældende per brev og bede om en fornyet blodprøvetagning hos egen praktiserende læge. Dette er selvfølgelig helt frivilligt, men vil være nødvendigt hvis vi skal kunne foretage yderligere undersøgelser for at finde mutationerne. Vi arbejder stadig på at skaffe midler til, at så mange som muligt får lavet en undersøgelse af deres arveanlæg. Det er stadig vigtigt at vide, at med de nuværende metoder, er det ikke muligt at finde mutationerne hos alle. For at være helt præcis er det kun i lidt under halvdelen af tilfældene at vi kan finde mutationen. Vi vil løbende skrive i RP-nyt om nyheder i projektet. Status for Forskning i behandling af RP. Kildehenvisning: Thomas Rosenberg Hvert år i første uge af maj mødes øjenforskere til den største øjenkongres i verden. Her præsenteres de nyeste forskningsresultater, og de mere end 10.000 deltagere finder kolleger med de samme interesser som dem selv. Kongressen afholdes af ARVO, The Association for Research in Vision and Ophthalmology, en organisation, der blev grundlagt i 1926 og som ud over den årlige kongres udgiver det største videnskabelige tidsskrift, IOVS, Investigative Ophthalmology and Visual Science. ARVO har haft en kolossal betydning for viden udveksling blandt øjenforskere, og i tilslutning til det årlige møde i Ft. Lauderdale i Florida arrangeres talrige møder i særlige interessegrupper. Sådan en gruppe er The Scientific and Medical Advisory Board of Retina International (SMAB). De personer som sidder I dette rådgivende organ er forskere, som for størstedelens vedkommende er udpeget af de nationale RP foreninger. Der er udsendt et referat fra mødet d. 3. Maj 2011, som udelukkende handlede om de seneste fremskridt inden for behandling af RP. Ud af 16 indlæg handlede de 7 om AMD (aldersrelateret macula degeneration), resten om RP. Blandt disse handlede de fleste om allerede kendte behandlingsforsøg. 1. Medicinsk behandling med QLT-091001 af patienter med Lebers Amaurose (LCA), som skyldes mutationer i generne RPE65 eller LRAT. Forsøg med et præparat, der indtages gennem munden og som formodes at bevirke, at de blokader af synspurpur, som genmutationerne har skabt, bliver omgået ved at danne et alternativt synspurpur. Behandlingen har vist effekt i forsøgsdyr og er indtil videre afprøvet på LCA hos 12 patienter, hvoraf de 8 har reageret positivt på behandlingen. 2. UF-021 øjendråber består af stoffet isopropyl unoproston. Dråberne har været anvendt i glaukombehandling og det er vist at øge gennemblødningen i årehinden. Indsprøjtet i øjet er der en beskyttende effekt overfor lysskader i nethinden hos rotter. 103 japanske RP patienter har deltaget i kliniske forsøg, og det hævdes, at den gruppe, der fik den højeste dosis fremviste en beskyttende effekt overfor yderligere tab af nethindens følsomhed. 3. Firmaet Neurotech har specialiseret sig i fremstilling af små kapsler, Encapsulated Cell Technology (ECT) til implantering i glaslegemet. Kapslerne indeholder en vækstfaktor, der kan forsinke nedbrydningen af nethinden. Nye forsøg har vist, at behandlingen bevirker, at stave og tappe bevares i behandlede øjne og går til grunde i kontroløjne. Der planlægges i øjeblikket større kliniske forsøg. 4. Elektrisk stimulation af øjet (TES). Der blev forelagt et forsøg på 24 RP patienter fra Tübingen i Tyskland. Princippet i behandlingen er en elektrisk stimulation af øjet med elektroder udvendigt på øjets slimhinde. Metoden havde ingen bivirkninger og der synes at være en positiv effekt, men der er tale om et pilot forsøg og det er endnu for tidligt at sige om og hvilken effekt der er og om en evt. effekt er langtids holdbar. Ikke desto mindre er systemet allerede markedsført under navnet Okuvision. 5. Gen terapi ved LCA-RPE65. Rapporten er fra forsøg i Pennsylvania, hvor forsøg blev påbegyndt i 2007 med indsprøjtning af korrigeret genmateriale under nethinden. De første 3 deltagere var 19-26 år gamle og de har stadig synsfremgang uden tegn til bivirkninger. Yderligere 4 børn er behandlet og den ældste person indtil videre var 44 år ved første injektion. Nogle patienter er nu behandlet i 3½ år og flere og flere beder om behandling på det andet øje også. Det ikke behandlede øje blev i begyndelsen brugt som ”kontroløje”. 6. Ved dominant RP som bl.a. omfatter mutationer i synspurpur, rhodopsin har den genetiske ændring en skadelig indflydelse på nethinden. Her er problemet ikke blot at erstatte det eksisterende gen, men også at blokere sygdomsgenets aktivitet. Det kaldes med et slående udtryk at knock-out’e genet. Firmaet Genable har i en musemodel vist, at en kombination af knock-out og erstatning med normalt gen er virksomt. Det er nu planlagt at videreføre forsøgene på større pattedyr fx grise inden der søges om tilladelse til at involvere mennesker i forsøgene. 7. MERTK gen terapi. Når MERTK genet er uvirksomt i pigmentepitelet kan nethinden ikke slippe af med de brugte elementer fra stavenes yderste dele. Det fører til celledød og en tidlig form for RP. Vi kender foreløbig kun MERTK mutationer fra Færøerne, hvor det er den hyppigste årsag til RP. I San Diego, Californien har genterapi vist sig effektivt hos rotter, og der er nu planlagt kliniske forsøg. 8. Retinale proteser. Prof. Zrenner fra Tübingen er fadder til udvikling af en micro-chip, der indeholder 1.500 separate elektroder og indopereres på nethinden. Via et kamera scannes et billede af omverdenen, og via elektroder stimuleres microchip’en. Resultatet fra 18 implanteringer var godt, idet forsøgspersoner kunne lære at skelne objekter, så som tallerkner, gafler, glas, blomster, dørhåndtag, smilende ansigter, omrids af biler og bevægelige genstande. Målt i synsstyrke når de bedste resultater op på 20/1000 eller 6/50. I alt ca. 30 grupper arbejder med forskellige former for kunstigt syn. Foreløbig deltager én dansker i forsøget. 9. Stamceller. Et firma, Geron Company vil fremstille humane stamceller til fremtidig anvendelse ved RP og lignende nethinde sygdomme. Kliniske forsøg ligger endnu nogle år ud i fremtiden. Kommentar fra Thomas Rosenberg: De mange rapporter om gunstige resultater ved behandling af RP er med til at gøre livet vanskeligere for alle patienter. For lægerne er det en udfordring at undersøge hvad der ligger bag hvert enkelt tilbud. Der er grund til at væbne sig med både tålmodighed og kritisk sans. Mange forsknings resultater bliver bragt til torvs på et meget spinkelt grundlag, og for hvert nyt medie, der refererer til en given behandling bliver der fjernet lidt af sandheden. Selv inden for murene til forskningens verden bliver resultaterne ofte fremstillet alt for lovende. Det skyldes, at der er store økonomiske interesser på spil og videreudviklingen af et produkt skal gennem mange led for at bestå prøven og blive indført som en dokumenteret behandling. Indtil videre er det kun tilfældet ved genterapi af en enkelt øjensygdom, LCA, en medfødt eller kort efter fødslen opstået form for RP. Der kommer dog hurtigt nye RP sygdomme til, og i alverdens laboratorier er der en kraftig underskov af nye behandlinger, der en dag vil se dagens lys som kliniske forsøg. Fra det tidspunkt vil der typisk gå endnu 5-10 år før en egentlig behandling kan iværksættes. Mange steder i verden findes læger, der ikke føler sig bundet af gældende regler for godkendelse af nye behandlinger. Hvad enten det er en form for afsporet idealisme eller begærlighed kan disse læger tilbyde behandlinger, som af hovedparten af deres kolleger betragtes som uforsvarlige. Indtil vi om en række år har fået vedtaget en række nationale og internationale retningslinier for behandling af RP vil der findes charlataner og andre, der tilbyder ”nemme løsninger mod betaling”. Desværre findes sådanne nemme løsninger ikke endnu. Hjælpemidler ”Bionic” briller kan hjælpe svagtseende. Kildehenvisning: AMD Alliance International. Oversat af Bodil Veber Briller inspireret af den populære gaming teknologi kan hjælpe personer med en meget lille synsrest som dermed kan opnå en større uafhængighed. Oxford Universitet med forsker Dr. Stephen Hicks arbejder på et par briller med bittesmå kameraer, små LED lamper og tilsluttet en avanceret computer som registrerer det der er foran personen som bærer brillen. Computeren fungerer som en lille robot, hvor den udser sig interessante ting og derefter præsenterer det for personen som bærer brillen på en forståelig måde. Dr. Hicks oplyser at brillerne er inspireret af 2 ting, nemlig Kinect Game Controller (kameradelen i den populære Xbox 360) og IPad. Disse briller adskiller sig fra andre hjælpemidler da der ikke skal implanteres noget. Med den nye teknologi kan forbedringen af synet ske ved hjælp af en tilsluttet computer. De personer der vil få størst glæde af briller er dem som stadig har en synsrest tilbage såsom AMD- og diabetespatienter. ”Vi ønsker at forbedre synet for de patienter som har en lille synsrest tilbage forklarer dr. Hicks som er i departementet for klinisk neurologi på Oxford Universitet. ”Brillerne skal gøre brugerne mere uafhængige af andre og kunne advare farer på ens vej” Computere i dag er så små og stærke nok til at gøre en forskel med at genkende personer eller advarer om ting og i nogle tilfælde at kunne læse ord siger Dr. Hicks. Den simple idè er at computeren vil genkende objekter eller personer af interesse og formidle det til bæreren af brillen på en simpel men interessant måde. Dr. Hicks håber at kunne lave brillerne til en overkommelig pris, så alle svagtseende har mulighed for at købe dem. Hvis vi fortsætter med samme tempo og den nuværende finansiering fortsætter og de kliniske forsøg bliver en succes forventer Dr. Hick at produktionen kan begynde i 2014. Dr. Hicks er klar over at brillerne skal udformes så de kan anvendes i det offentlige rum. Letvægtsbrillerne vil ligne almindelige briller og den lille computer som de vil anvende er de samme komponenter som findes i en smartphone, siger han. Brillerne skal være diskrete, men alligevel kunne give øjenkontakt mellem mennesker og præsentere det på en enkel måde så svagtseende kan få hjælp til selvhjælp, siger Dr. Hicks. Brillerne har video-kamera monteret i hjørnerne så bæren af brillen kan se hvad der er foran èn og derudover bittesmå lys i glassene som giver ekstra information om objekter, personer eller forhindringer. Imens kører din smartphone-computer i lommen og kan genkende objekter, personer fra videoen og informere dig om hvor en person befinder sig, som i det virkelige liv. Folk skal lige vænne sig til at bruge den ekstra information fra brillernes display, men snart vil man kunne se fordelene ved denne nye teknologi som kan vise sig at være et stort fremskridt for personer med nedsat syn. MÆRKEORDNINGEN FOR TILGÆNGELIGHED. Kildehenvisning: Foreningen Tilgængelighed for Alle(FTA) Folketingets ombudsmand skriver hvert år en redegørelse om ombudsmandens arbejde med ligebehandling af mennesker med handicap. Denne redegørelse blev i juli publiceret på ombudsmandens hjemmeside. I redegørelsen kan man blandt andet læse om ministerier og andre myndigheders initiativer på området og man kan læse om ombudsmandens arbejde herunder de tilgængelighedsinspektioner, som ombudsmanden gennemfører stikprøvevis i udvalgte bygninger eller institutioner. Omtale af gode adgangsforhold er ikke hverdags historier. Derfor omtales virksomheder der er medlem af FTA altid som fremsynede og sympatiske virksomheder. Læs mere på FTA`s hjemmeside. Kontaktpersoner Region Hovedstaden: DBS København og Frederiksberg: Bente Ullits Eckmann Bogensegade 8, 1. Th 2100 København Ø Tlf: 35 26 97 90 Mobil: 23 40 92 10 E-mail: bente.ullits@gmail.com DBS Storkøbenhavn Nord: Torben Søbirk Strandlund 122 2920 Charlottenlund Tlf: 39 62 18 09 E-mail: tsbirk@post12.tele.dk DBS Nordsjælland: Freddy Nielsen Bregnerød Byvej 17 3520 Farum Tlf: 44 95 95 54 email: freddynielsen@vip.cybercity.dk DBS Bornholm: Dorrit Petersen Storegade 65 3790 Hasle Tlf: 56 96 42 06 Mobil: 20 48 42 06 E-mail: dorrit_petersen@hotmail.com Region Sjælland: DBS Østsjælland: Hanne Hansen fyrrevej 8 4040 Jyllinge Mobil: 28 35 78 71         E-mail: hahansen@post.cybercity.dk   DBS Vestsjælland: Heike Michelsen Munkesøparken st. 5 4400 Kalundborg Tlf: 59 51 58 25 E-mail: heinic@mail.dk Dennis Åbank Hedeborydevej 9 4293 Dianalund Tlf: 58 26 32 52 Mobil: 21 69 42 73 E-mail: dennisbonet@adslhome.dk DBS Storstrømmen: Claus Wulff Nordsmark Figenvej 93 4700 Næstved Tlf: 45 83 04 90 E-mail: claus.wulff@mail.dk Region Syddanmark: DBS Fyn: Erik Vind Frost Hybenvej 14 5260 Odense S Tlf: 88 16 50 87 Mobil: 23 42 57 07 E-mail: erik@vindfrost.dk Henning Madsen Grævlingevænget 115 5800 Nyborg Tlf: 64 76 34 37 E-mail: henningma@privat.dk Søren Rasmussen Ravnebjergvænget 1 5230 Odense M Tlf: 66 13 87 50 Mobil: 23 36 67 98 E-mail: shr@dkblind.dk DBS Sønderjylland: Inge Gertie Linnet Smedegade 4, Ketting 6440 Augustenborg TLF 41 62 76 36   DBS Syd-Vestjylland: Finn Pedersen Seminarievej 119 6760 Ribe Tlf: 75 42 23 85 E-mail: fip@dkblind.dk DBS Trekantområdet: Mogens Nielsen Rubinvej 24 7000 Fredericia Tlf: 75 94 33 89 E-mail: motoni@mail.dk Region Midtjylland: DBS Horsens: Mangler? DBS Midt-Vestjylland: Mangler? DBS Østjylland: Lene Lønborg Plantagevej 10 G 8250 Egå Tlf: 86 22 88 11 Mobil: 60 62 80 94 E-mail: leneloenborg@mail.dk   Ole Gadegaard Højmarkstoften 56 8600 Silkeborg Tlf: 86 81 16 32 E-mail: ogs@privat.dk DBS Viborg-Skive: Tove Knudsen Norevej 9 8850 Bjerringbro tlf. 86 68 80 12 /27 32 77 75 E-mail: tove.knudsen@bknet.dk  DBS Kronjylland: Lotte Wagner Stabrandvej 16. Stabrand 8560 Kolind Tlf: 86 36 40 04 Mobil: 40 26 06 84 E-mail: lotte.wagner@mail.dk Irene Reimers Stangerumvej 9, Ø.T. 8983 Gjerlev Tlf: 86 47 68 57 Mobil: 29 46 68 57 E-mail: irene-reimers@os.dk Region Nordjylland: DBS Thy-Mors: Per Blak, P.L. Haldsvej 13 7700 Thisted Tlf: 97 92 09 12 Mobil: 23 43 40 15 E-mail: mipb@post.tele.dk DBS Aalborg: Bent Erik Petersen Birkefredsvej 9, Øland, 9460 Brovst Tlf: 98 23 61 10 Mobil: 22 67 13 40 E-mail: inge-bent@privat.dk DBS Vendsyssel: Sonny John Blynel LP. Houmøllersvej 166 9900 Frederikshavn Tlf: 98 43 93 43 E-mail: blynel@oncable.dk Kontaktperson til DBSU: Esben Brunsgård Sørensen Engtoften 3, 1. Lejl. 24 8260 Viby J Mobil: 20 31 74 46 E-mail: agf@cool.dk Kontaktperson til DBS Færøerne: Ruth Thomsen Jansstouvugøta 26 FR 100 Torshavn Færøerne Tlf: 00298 31 67 55 Mobil: 00298 22 96 57 E-mail: ruththomsen@post.olivant.fo Blanket til RP-registeret Har du Retinitis Pigmentosa, og har du ikke udfyldt denne blanket før, så udfyld denne side og send den til: Dansk RP-register Kennedy Centret Gl. Landevej 7 2600 Glostrup DNA-banken på Kennedy Centret (tidligere Statens Øjenklinik) bliver brugt til at opbevare DNA fra en blodprøve. Dette materiale anvendes i samarbejde med forskere fra hele verden til forskning i RP-generne. Ved at tilmelde dig RP-registeret hjælper du dig selv og andre, som har Retinitis Pigmentosa. Ja, jeg er villig til at støtte den danske Retinitis Pigmentosa-forskning, jeg vil gerne optages i registeret Ja, jeg er villig til at besvare spørgsmål om min sygdom og dens eventuelle arvelighed Navn: Adresse: Post nr.: og by: Telefon: Mobil: E-mail: CPR-nr.: Underskrift: Færdselsmærket Manden med den hvide stok blev i 1984 af Verdensblindeunionen godkendt som det internationale symbol for blinde og svagsynede. I Danmark blev det lanceret den 15. oktober 1998 og har siden været det officielle færdselsmærke for blinde og svagsynede i Danmark. RP-Nyt. Nr. 4. dec. 2009 22. årgang RP-Nyt. Nr. 4. dec. 2009 22. årgang 10 11 RP-Nyt Nr. 3. september 2011 25. årgang RP-Nyt Nr. 3. september 2011 25. årgang 2 2 RP-Nyt Nr. 3. september 2010 24. årgang 22