RP-Nyt Nr. 2 15. juni - 2010 Information om øjensygdommen Retinitis Pigmentosa Dansk Blindesamfund Indholdsfortegnelse af RP-Nyt REDAKTIONEN: Redaktionelt side 2 RP-GRUPPEN: Nyt fra RP-gruppen side 3 KLUMME: side 4 DIVERSE: Informationsguide om RP side 6 Pårørendekursus side 6 Kinarejse side 7 Sådan gik vores gensynsweekend side 14 Forskning: Beskrivelse af Usher syndrom side 10 Stamcelleforskning side 10 Bioniske øje side 11 Hvorfor dør synscellerne side 12 Nyt mutationsgen opdaget side 13 Opdateret liste: Kontaktpersoner side 16 RP-registret: Blanket til RP-registret side 20 REDAKTIONEN: Ansvarshavende for RP-Nyt: RP-gruppen Redaktionen: Bent Petersen Tlf.: 98 23 61 10 Mobil: 22 67 13 40 E-mail: inge-bent@privat. dk Bodil Veber Tlf.: 65 33 22 15 Mobil: 41 66 22 15 E-mail: erikbodilveber@mail.tele.dk Produktion og forsendelse: Dansk Blindesamfund Tlf. 38 14 88 44 Kartoteket: Dansk blindesamfund Tlf.: 38 14 88 44 E-mail: kartotek@dkblind.dk Kommende udgivelser: Nr. 3 deadline for artikler 15/8 2010 Udgivelsesdato 15/9 2010 Nr. 4 deadline for artikler 15/11 2010 Udgivelsesdato 15/12 2010 RP-Nyts oplagstal: Trykt udgave 631 Daisy udgave 101 E-mail 159 Redaktionelt RP-Nyt udgives og redigeres af DBS´ Retinitis Pigmentosa-gruppe. RP-Nyt udkommer på følgende media trykt udgave, indlæst på lyd og som e-mail. Man kan bestille RP-Nyt ved at henvende sig til Dansk Blinde samfund på tlf 38 14 88 44 eller via RP’s hjemmeside under linket, som hedder RP-Nyt, hvor der ligger en bestillingsformular. Modtager man ikke RP-Nyt med posten, selv om man er registreret, så kontakt kartoteket hos Dansk Blindesamfund eller tjek RPs webside: www.rp-gruppen.dk hvor man altid kan finde sidste nye nummer af RP-Nyt. Materiale bragt i RP-Nyt kan bruges i alle de nordiske RP-foreninger. Man skal huske at oplyse, hvor artiklen er taget fra. Støt op omkring bladet og kom med jeres input. Har man artikler, læserbreve, eller bare vil dele ud af sine egne erfaringer, eller har sjove historier, så send det til redaktionen. Nyt fra RP gruppen Af RP-gruppen Du sidder nu med 2. blad, hvor redaktøren er RP-gruppen, så det bliver anderledes, end det har været de sidste år, men vi forsøger. Denne gang vil vi gerne reklamere for det kommende pårørende kur sus. Kurset foregår en forlænget weekend, så alle skulle kunne Være med. Dog kræves der for overhovedet at komme i betragtning: 1) at man har diagnosen, 2) ikke tidligere har deltaget på et sådant kursus, 3) at kommunen vil betale. En alvorlig sygdom rammer jo ikke kun den person, det fysisk går ud over, men hele familien. Da Retinitis Pigmentosa så også er arvelig (genetisk) rammer den jo på flere måder. Både ved at, der må tages hensyn, og ved, at der må tages stilling til det genetiske. Tør vi få børn!!! Målet med kurset er, at give den pårørende viden og indsigt i hvordan, det er at leve med sygdommen og leve med en, der har sygdommen. På lignende pårørendekurser er der knyttet mange og lange venskaber. Lige børn leger bedst. Pårørende kurset afholdes d 19. – 21. november 2010 (Ankomst fredag sidst på eftermiddagen). Konsulenter eller regionskonsulenter i DBS kan hjælpe med ansøgning. Læs mere om kurset længere inde i bladet. Noget andet vi beskæftiger os med i RP gruppen er det kommende landsmøde, ja det er rigtigt det er først til næste år, men det er Nødvendigt at være tidligt ude. Fuglsangcentret er for længst booket, og vi er langt i drøftelserne angående indhold. Der har de sidste år været en slags event efter landsmødet. Skal vi fortsætte med det? Efter tilslutningen til det, så skal vi. Der er flere bolde i luften, så hvilke der bliver grebet, og hvilke der falder på gulvet, det ved vi ikke endnu. Forslag modtages gerne. Økonomien er jo en væsentlig faktor i vores planlægning. Landsmødet afholdes lørdag d. 22. januar 2011 på Fuglsangcentret. Sæt allerede nu x i kalenderen. RP-nyts klumme Af Jørgen Eckmann Hvad er det egentlig der sker i dagens Danmark? En ung mand i Nordjylland sparker en anden mand ihjel og fotograferer ham med mobiltelefonen. Trods gentagne henvendelser fra familien havde de sociale myndigheder ikke reageret på hans situation. En yngre kvinde, som netop var brystkræftopereret og stod overfor en kemobehandling, bliver bedt om at møde op til samtale om aktivering. Det siger loven, at man skal, lyder det fra myndighederne. Kommunalreformen har fået alvorlige konsekvenser for landets høre-, tale- og synshandicappede. Et tungt bureaukratisk system og manglende viden hos kommunerne får skylden for, at hjælpecentrene mister elever og må fyre specialister. Danske lønmodtagere er blevet markant mere skeptiske overfor kolleger med nedsat arbejdsevne,især psykisk syge. Det viser årbogen ”virksomhedernes sociale engagement” fra SFI – Det nationale Forskningscenter for Velfærd. Ovenstående eksempler er hverken enestående eller opmuntrende. Man kan læse tilsvarende historier i avisen næsten hver dag. Beretninger om unge, hvis liv kører af sporet og ender i vold og kriminalitet. Om syge og svage, der kommer i klemme i firkantede regler og paragraffer. Om offentlige myndigheder, der vigter de borgere, de var sat i verden til at hjælpe. Sådan kan man læse i bogen ”Gemt – eller glemt” der er skrevet af en mand, der har været socialminister, ATP-direktør, formand for Det Centrale Handicapråd gennem 14 år og som har beklædt en lang række tillidsposter, Palle Simonsen. En i øvrigt meget læseværdig bog, som fås på punkt og lyd hos NOTA. Man fristes til at spørge: Hvad er det egentlig der sker i dagens Danmark? Vores samfund er efterhånden godt og grundigt indviklet i bureaukratisk og umenneskelig lovgivning, hvor humanismen trænges længere og længere i baggrunden, hvor stokken bruges mere end guleroden. Der kan desværre i dag gives et utal af eksempler på en helt ny tone og holdning hos befolkningen og politikere, som står på nakken af hinanden for at producere de skrappeste sanktioner over for dem, der ikke er som os selv og som vi ikke kan lide. Regeringen og Dansk Folkeparti ligger i konstant konkurrence for at overgå hinanden. Socialdemokraterne halser bagefter, fordi de tror, at de tækkes vælgernes indre svinehund. Der klages i dag mere end nogensinde tidligere over udgiftsstigningerne på det specialiserede handicapområde, som omfatter bo-tilbud, aflastning, vejledning og rådgivning på kommunikations- og hjælpemiddelområdet, specialundervisning for voksne m.m. Kommunerne var i forbindelse med opgavereformen helt vilde for at overtage alle disse opgaver. Nu jamrer de sig over udgiftsstigninger og lavere generelle nedskæringer, som bevidstløst rammer over en bred kam uden at tage hensyn til, at nogle har større behov for en håndsrækning end andre. Vi må undre os over, at det pludselig er blevet så vanskeligt at styre området. Er det overblik over borgernes behov nu og i fremtiden det kniber med? Et andet problem, vi må slås med i dag, er mistilliden kommunerne imellem. Små kommuner er afhængige af, at større kommuner driver specialiserede tilbud, hvor de kan købe pladser til deres borgere. Samtidig klager kommuner med specialiserede tilbud over, at de små kommuner ikke køber nok, og at de ikke kan få det til at løbe rundt økonomisk. Endvidere er der en opfattelse af at en kommune, der sender regningen videre til en anden kommune, lader prisen stige unødigt. Ja, vi må endda se på, at kommunerne belaster ankesystemet til deres indbyrdes stridigheder, helt urimeligt og uværdigt. Jeg tør gætte på, at adskillige af mine læsere kan berette om kommunernes mange og spektakulære krumspring for at reducere, udsætte eller undgå at støtte borgere på områder, der bare for få år siden var en selvfølge. De nedsætter serviceniveauet,de forlænger behandlingstiderne, de opretter ventelister m.m. Danske Handicaporganinsationer kæmper en brav kamp både på centralt og decentralt niveau. Lokalafdelingerne stiller f.eks. relevante spørgsmål til politikere og embedsmænd om konsekvenserne af deres beslutninger. Resultaterne er ikke sådan at måle, men det må ikke afholde os fra at fortsætte bestræbelserne. Hvis vi kaster våbnene, vil det gå endnu værre. Informationsguide om RP Af Tommy Poulsen Jeg vil gerne prøve at udforme en mere deltaljeret informationsguide om RP, samt de mange spørgsmål man måtte have i forbindelse med at få stillet, eller har diagnose RP. Det er meningen at informationsguiden skal være et elektronisk medie, som så kan være/blive et redskab, hvor man kan hente en masse viden og svar på spørgsmål, så man ikke skal til at opfinde den dybe tallerken en gang til. Det er mit håb at den kan komme til at ligge på RP’s hjemmeside og omdeles til lægeverdenen. Det vil være super hvis man vil hjælpe mig ved at sende sine spørgsmål og de svar man har fundet ud af. Fx kunne spørgsmål være, hvad med ens uddannelse, hvad med ens erhverv, bliver man blind af RP, må man køre bil, o.s.v Det kunne også være, at man blot har nogle gode tips til ens daglige hverdag som kunne komme alle til gode. Man kan sende det til min e-mail som er: plutosdk@gmail.com Pårørendekursus Af RP-gruppen At leve med øjensygdommen Retinitis Pigmentosa Kursusformål: Det er kursets formål at give mennesker med Retinitis Pigmentosa (RP) og deres pårørende viden om øjensygdommen og forståelse af dens konsekvenser for familien. Det er et vigtigt formål, at mennesker med RP og deres pårørende møder andre i samme situation og gennem udveksling af tanker, følelser og erfaring får livsmod og selvtillid. Kurset skal give mulighed for at danne netværk mellem mennesker med RP og mellem pårørende. For at opfylde ovennævnte vil kurset omfatter: Gruppearbejde med erfaringsudveksling af de forskellige problemer, som følger med det at leve med RP, og leve med en RP`er. Indlæg om at give – og modtage hjælp. Foredrag om RP og besvarelse af spørgsmål v/ øjenlæge. Undervisere på kurset vil være erfarne synshandicappede med RP, øjenlæge og psykolog. Tid og sted: Kurset tilrettelægges som internat på Fuglsangcentret, Dansk Blindesamfunds kursus – og feriecenter i Fredericia, i perioden 19. til 21. november 2010. Tilmelding og visitation: Alle, som har RP, og som ikke tidligere har deltaget i tilsvarende kursus, kan søge optagelse. Optagelsen forudsætter visitation til kurset og betalingstilsagn fra kommunen. Kursusprisen inkluderer undervisning, materialer og rejseudgifter ved benyttelse af billigste offentlige trafikforbindelser. Henvendelse om kurset kan rettes direkte til kommunen eller til din DBS-konsulent, som kan være behjælpelig med ansøgningen til kommunen. Er du i kontakt med et regionalt kommunikationscenter eller synsinstitut, vil konsulenten derfra også kunne bistå med ansøgningen. Rejsebeskrivelse Hvad ser blinde i Kina? Af Bente Ullits Eckmann I oktober rejste en gruppe kvinder fra Dansk Blindesamfund til Kina. Der var fire blinde, seks svagsynede og fire hjælpere med. Lederen af Blindesamfundets Kvinderejsegruppe Bente Ullits Eckmann beretter her om sine indtryk fra Kina. Selv om vi er synshandicappede er vi alle vant til at rejse, vant til mere eller mindre at have behov for andres ydelser. Der var ingen af os, der havde besøgt Kina før. Jeg har tidligere besøgt Indien, New Delhi og havde ikke gode erfaringer derfra. Jeg var ikke forudindtaget, men forholdt mig afventende og åben over for Kina og kineserne. Den første positive overraskelse, fik vi da vi skulle gennem alle mulige sikkerhedscheck, indtil der kom én og ledte os gennem en ”smutvej” – det blev så også videofilmet. Det er som om, det er vigtigt hele tiden at dokumentere. Også i lufthavnen var der nogen, der bemærkede, at der under ekspeditionsskranken, var en række knapper med mere eller mindre smilende smilyes, som man så skulle trykke på ved et givent signal alt efter, hvordan servicen havde været. Det gjorde vi så, når der blev sagt nu. Et andet gennemgående træk var ryddeligheden. Der lå ikke pizzabakker, øl eller sodavands dåser smidt på fortovet. Det var en positiv oplevelse, for man kan nemt komme til at sætte fødderne i noget ØV, men ikke i Kina. Der var jo også folk, der hele tiden gik og fejede, til vores store forbavselse med en riskost, men effektivt var det. Tilgængeligheden er de fleste steder fin. Der er rigtig mange fortove i Beijing med ledelinjer, det kunne vi lære noget af i Danmark, for det er de gode, som er lagt ned i fortovet og ikke bare metal ”marcipanbrød”, som er sat på, og som ikke kan holde, men falder af. Det var ikke fordi vi så ret mange blinde, 3 – alle mænd, de 2 af dem spillede på et instrument, med konen som medhjælp og den 3. mødte vi I Botanisk Have, hvor han frit og frejdigt kom gående med sin hvide stok, mens vi var ved at tabe både næse og mund. Kineserne er venlige, men også åbenlys nysgerrige, som vi kalder det. Det kan også være, de bare er interesseret i at se på de ”mærkelige mennesker”. Vi var jo virkelig i mindretal, ikke blot var vi europæere, men så også synshandicappede. Det var lidt sjovt at være et sted, hvor der var så få turister, men en hel masse af de, der bor der. Det var også spændende at opleve, hvordan kinesere lever meget mere i det fri, end vi gør, optræder, uden nødvendigvis at forvente at få noget for det. Nu nævnte jeg før tilgængeligheden, men måltiderne var ikke nemme, buffeterne om morgenen, hvor det var nødvendigt med hjælp, frokost og middagsmaden, hvor fadene sættes på et bord, der kører rundt i midten, kan man heller ikke klare uden synets hjælp, men vi fik skam noget at spise hver dag, endda flere gange daglig. Toiletterne må også nævnes i rækken af utilgængelighed, vel at mærke de kinesiske, hvor man jo skal styre hen og stille sig på de riller, der er til fødderne, at dette så var helt umuligt de første 3 – 4 dage, fordi vore lårmuskler var så ømme som bylder – efter turen på muren. Det var en stor sejr, at vi alle kunne komme op og gå på muren, og stort set gennemførte. Det var sejt, og vi var helt høje over det bagefter, men også trætte, 3,2 km med bakke op og bakke ned, og mange steder med meget ujævne trappetrin, så det var lige før, vi skulle gå med ført fod, i hvert fald verbalt. Jeg nævnte før, at jeg oplevede kineserne som nysgerrige, men det gav sig også udslag i nogle sjove episoder f eks på perlefabrikken, hvor direktøren med tegn og fagter spurgte om stokken skulle bruges til at slå med, mens han grinede. Så viste jeg ham stokkens funktion, også, at den kunne slås sammen og endog havde et teleskopled foroven, som kunne gøre den 10 cm længere. Så lånte han min stok, styrtede hen til sine medarbejdere og med barnlig stolthed viste han dem det, jeg lige havde vist ham, pudsigt, og det ville vi ikke have oplevet i Danmark. Jeg oplevede også nogle gange, at der var ”tissekoner” på toiletterne, og når så én af dem så os med stok komme ud fra toilettet, så førte de os frem til vasken, lukkede op for vandhanen, pegede på sæben, hvis der var papir, gav os et stykke, og stod klar til at tage imod det snavsede for at skille os af med det!! Der er meget muzak i Storbyen, og det gør det noget sværere at manøvrere rundt eller opfatte, hvad der sker, når indtrykkene forsvinder i ”larm” Mit overordnede indtryk er positivt, der er så megen hjælpsomhed at få. Man kommer langt, når man er positiv, så selv sprogbarrieren kunne klares. Hvad gør kineserne, når de gerne vil sælge til os, og vi gerne vil købe. Vi kan ikke deres tal, selvom vores nationale guide, James prøvede at lære os dem med fingertegn. Men kineserne er udstyret med store lommeregnere, og så taster de beløbet ind, og der er vi jo så afhængige af hjælp, men vi gik også gerne sammen, når vi handlede, for det er nu det sjoveste. Vi ville så naturligvis ikke give det beløb, de forlangte, hvorefter vi så taster et beløb ind, og så kører handlen – og dem kørte der rigtig mange af. Der var jo så mange lækre ting, som kunne købes for en slik, men der var en grænse for hvor meget, vi kunne købe, og det var kufferten. Vi så ikke ret mange hunde – eller deres efterladenskaber, som er en stor plage i den del af Danmark, hvor jeg bor (København). Vi oplevede mange grupper af ”pensionister”. Dem så vi bl.a. mange af, da vi gik i kø på Den himmelske freds Plads, her gik vi i 2 timer, men det var en fantastisk oplevelse, for det at vi gik rundt på pladsen gav også en god oplevelse af Pladsens størrelse. Også her, da vi skulle ind i Mausoleet fik vi positiv sær behandling, idet vi lige blev lempet ind af en handicapdør. Den slags særbehandlinger hilser vi velkommen og føler ikke nogen diskrimination af den grund. Turen var en fantastisk oplevelse, hvor vores rejseleder Hans Jørgen Hinrup, Sinexrejser, nationale og lokale guider – ja alle kinesere såmænd var blevet enige om, at vi bare skulle have en skøn oplevelse, og det fik vi. FAKTA: De tolv dages rejse var arrangeret af VDK i samarbejde med Rejsebureauet Sinex. De største seværdigheder var disse: I Jixian nær Tianjin: Den Kinesiske Mur ved Huangyaguan, Dule Templet, Qing-gravene. I Beijing: Den Himmelske Freds Plads, Mausoleet, Den Forbudte By, Antikvitetsgaden, Himlens Tempel, Kulturhuset ”Ægget”, Sommerpaladset, Botanisk Have I Xi’an: Terracottakrigerne, Bymuren, Provinsmuseet, Den Lille Vildgåsepagode, Nattemarkedet i det muslimske kvarter. Specielle arrangementer omfattede: Bryllup, Nattog fra Xi`an til Peking, Peking-opera, Tang-danseshow, Jiaozi-middag, Peking And og Morgengymnastik. En række butikker/fabrikker med følgende produkter blev besøgt: Terrakotta, medicin/krydderier, jade, cloisonné, silke, perler. Revideret beskrivelse af Usher syndrom Kildehenvisning Videnscenteret Videnscenterets beskrivelse af Usher syndrom er den mest omfattende samlede information på dansk om dette syndrom, som er den største årsag til døvblindhed blandt personer under 65 år. Første udgave af beskrivelsen blev udgivet i 1995 og er siden blevet fulgt af fem reviderede udgaver. I 2007 gik vi over til den første reviderede online version, og siden har vi udelukkende lavet elektroniske versioner af materialet for at kunne opdatere beskrivelsen løbende, efterhånden som ny viden dukker op. I den seneste opdatering er tekst, noter og litteraturliste blevet revideret, og information om opdagelsen af en ny undertype - Usher 1H - er medtaget. Læs beskrivelsen af Usher syndrom på http://www.dbcent.dk/Usher_syndrom Gennembrud i behandling af synet hos mus med Usher Oversat af Videnscenteret for Døvblindblevne Ny forskning viser, at det er muligt at benytte behandling med stamceller i behandling af synsproblemerne hos mus med Usher syndrom type 2A. Det er lykkedes et forskerhold at benytte celletransplantation for at udsætte udviklingen af synsproblemer hos mus med Usher 2A. Forskerne kalder dette et stort gennembrud på området, og de betragter det som et betydeligt skridt i retning af at udvikle en behandling af synsproblemerne hos mennesker med Usher. Det er første gang, transplantation af celler benyttes i dyreforsøg til behandling af synsproblemerne ved Usher syndrom. Dette skyldes hovedsagelig, at man ikke tidligere har haft musemodeller, hvor dyret udvikler både syns - og høre nedsættelse pga. Usher syndrom. Den musemodel USH2A, som er anvendt i dette projekt, er udviklet af dr. Tiansen Li ved Harvard Medical School, og er den første Usher model hvor dyret udvikler både syns- og høretab. Musene er blevet påført Usher 2A ved, at dr. Li og hans kolleger kunstigt har skabt en mutation hos musene i det genpar, hvor man ved, at en genmutation kan føre til Usher type 2A. Lederen af undersøgelsen, dr. Ray Lund fra Oregon Health & Science University, fortæller, at musene i dette forsøg bevarede synet i mindst 10 uger længere end musene i kontrolgruppen. Behandlingen viste sig at påvirke en unormal distribution af et pigment i nethinden, som har indflydelse på udviklingen af synsproblemerne hos musene, og dr. Lund ser denne bevarelse af synet hos musene som et tegn på, at behandlingen kan være effektiv som forebyggende behandling af mennesker med Usher type 2. Den nye USH2A musemodel af degeneration af nethinden er samtidig vigtig for forståelsen af, hvordan cellebaseret behandling kan benyttes i behandling af en række andre degenerative sygdomme i nethinden, udtaler dr. David Gamm fra University of Wisconsin-Madison. ”Ved at benytte forskellige dyremodeller med varierende sygdomsmønstre kan vi bedre forstå, hvordan disse cellebaserede behandlinger kan gendanne synet” uddyber han.  Projektet var sponseret af den amerikansk organisation Foundation Fighting Blindness, og resultaterne er offentliggjort i en artikel i tidsskriftet Investigative Ophthalmology & Visual Science. Nu kommer det bioniske øje Af Karim Pedersen, Kildehenvisning til Comon, d. 31-3-2010 Australske forskere har udviklet et bionisk øje, der snart skal afprøves på mennesker. Den australske forsker-alliance Bionic Vision Australia (BVA) har nu præsenteret prototypen på et bionisk øje, som måske kan give blinde synet tilbage – eller i hvert fald hjælpe synshæmmede med at klare sig bedre i dagligdagen. BVA har modtaget mere end 200 millioner kroner i støtte fra den australske regering til sin forskning i kunstigt syn. Det bioniske øje bruger et videokamera som er anbragt på briller. De indeholder også en processor, der konverterer billederne til digitale signaler og overfører dem trådløst til en modtager, der er implanteret ved øjets optiske nerve. En chip med 98 elektroder sørger for at stimulerer den optiske nerve, som overfører de elektriske impulser fra øjets retina til hjernen. Det forventes at de første forsøg med mennesker kan starte allerede til næste år, og formanden for foreningen Retina Australia, der selv lider af Retinitis Pigmentosa, forventer selv at få et implantat i den nærmeste fremtid. Der arbejdes allerede på en andengenerations-model, hvor opløsningen skal være noget højere. Det skal gøre det muligt at læse tekst med store bogstaver og genkende ansigter. Varför dör syncellerna? Av docent Per Ekström, avdelningen för oftalmologi, Lund I ögats näthinna, retina, är det fotoreceptorerna som är de ljusmottagande cellerna och som påbörjar omvandlingen av ljus till elektriska signaler. Signalerna överförs senare i olika steg till syncentrum i hjärnan. Det finns två typer av fotoreceptorer; tappar för färg- och skarpseende, samt stavar för periferi- och mörkerseende. Av dessa båda typer är tapparna de viktigaste för den funktionella synen. Fotoreceptorer är en sårbar celltyp och det finns flera sjukdomar som gör att de degenererar - förtvinar - och dör, vilket leder till svår synnedsättning eller blindhet. Retinitis pigmentosa (RP) är en sådan sjukdom och i denna har retinadegenerationen sin orsak i ärftliga och sjukdomsalstrande förändringar, eller mutationer, i generna. De flesta av de mutationer som kan leda till RP berör direkt retinas stavar, men med tiden drabbas på ett indirekt vis också tapparna av sjukdomen. En stor mängd mutationer som kan orsaka RP har beskrivits och i samtliga fall leder dessa till att fotoreceptorerna dör i en form av s.k. programmerad celldöd (ibland även kallad apoptos). Dock är det inte i något fall känt i detalj hur mutationerna kan orsaka att fotoreceptorerna dör och detta försvårar möjligheten att komma med uppslag till terapier. Vi undersöker de cellulära förlopp som leder fram till fotoreceptordegenerationen i sjukdomen RP, med tanken att ju mer vi lär oss om sjukdomsprocesserna, desto troligare är det att man kan komma fram till något behandlingssätt. I en förlängning kan därför vår forskning underlätta utvecklingen av metoder att fördröja eller stoppa RP-sjukdomen, så att drabbade personer kan behålla synen längre. För att studera mekanismerna bakom RP använder vi oss av djurmodeller, exempelvis rd1-musen. Vi intresserar oss för både tidiga och sena steg i degenerationen och det handlar ofta om att vi undersöker enzymaktiviteten i de sjukdomsdrabbade fotoreceptorerna. Enzymer är proteiner med förmåga att styra olika kemiska reaktioner inne i cellerna och det är rimligt att tro att om en enzymaktivitet i en sjuk fotoreceptor avviker från hur den är i en normal fotoreceptor, så kan avvikelsen vara viktig för sjukdomsförloppet. Genom sådan forskning har vi nyligen identifierat ett antal olika komponenter som vi tror spelar en roll i retinadegenerationen. Vi har till exempel kunnat konstatera att ett enzym som kallas PKG i ett tidigt stadium verkar vara överaktiverat i rd1-musens fotoreceptorer och att en hämning av PKG kan begränsa eller bromsa deras celldöd. Vidare har vi i andra studier rapporterat, att när det gäller senare steg i degenerationen tycks två andra enzymer, calpain och PARP, vara mycket mer aktiva i sjuka än i normala fotoreceptorer och att detta sannolikt har en betydelse för själva degenerationen. Vår ambition är att förstå hela händelsekedjan i de sjuka fotoreceptorerna, från processer som sker tidigt till sådana som sker i nära anslutning till celldöden. Därför arbetar vi nu med att undersöka hur de tidiga händelserna kan leda fram till de som sker senare och hur man eventuellt kan ingripa i förloppet som sådant och förhindra att det har sin gång. Nyupptäckt gen orsakar autosomalt dominant RP Av doktorand, leg läkare Therése Hugosson, avd för oftalmologi i Lund Vi har i samarbete med en forskningsgrupp vid National Institutes of Health (NIH) i Washington upptäckt en ny RP gen, KLHL7, via analys av en sex generationers skandinavisk familj med autosomalt dominant RP. Mutations screening hos mer än 500 RP-patienter har därefter avslöjat 3 olika missensmutationer (dvs där en aminosyra byts ut mot en annan i proteinet) hos 6 oberoende familjer. Elva patienter från en svensk familj var selekterade från det svenska RP-registret. Fyra av dessa patienter hade undersökts redan 13-17 år tidigare, och gavs en ytterligare utvidgad ögon undersökning inkluderande synskärpa, ögonbottenbedömning, synfält, fullfälts elektroretinografi (ERG), multifokal ERG och optisk koherenstomografi (OCT). Hos de flesta av de undersökta familjemedlemmarna noterades endast lättare förändringar i ögonbottenbilderna, inkluderande smala kärl och vissa pigmenteringar i midperiferin. Fullfälts ERG påvisade reducerad tapp- och stavfunktion men kvarvarande stavsvar verifierades hos några av patienterna även senare i livet. Uppföljningen på upp till 17 år visade på en långsamt progressiv retinal degeneration. Hos en tonåring i familjen var tapp- och stavfunktion initialt normal men 17 år senare kunde sjukdomen bekräftas med elektrofysiologi. OCT och multifokal ERG påvisade förändringar i gula fläcken med varierande grad av dysfunktion. Genetisk analys fann en förändring i kodplats exon 6 i KLHL7 genen, vilket noterades hos 7 av dessa 11 familjemedlemmar. Sammanfattningsvis: Mutation i KLHL7 genen har nyligen associerats med en dominant form av RP, som hittills observerats hos 2 skandinaviska familjer. Denna form av RP har aldrig tidigare beskrivits. Kliniska uppföljningar med lång uppföljnings tid har nu verifierat en RP-typ med varierande grad av fotoreceptordysfunktion och hos några familjemedlemmar sen debut och långsam progress med kvarvarande mörkerseende även senare i livet. Sådan gik vores gensynsweekend Af Dennis Aabank Vi er 15 som har været på RP kursus i 2007 og vi blev så glade for at være sammen med hinanden, at vi blev nødt til, at afholde en gensynsweekend allerede året efter og det har vi, så holdt hvert år siden den gang. I år 2010 ja, så var vi 11 der mødtes igen på fuglesangscentret i Fredericia fra d. 26 til d. 28 marts. Vi havde glædet os alle sammen til, at være sammen igen, fordi vi har det, så dejligt sammen. Vi kan snakke alvorligt og have det sjovt og fortælle hinanden om, hvordan det går os i vores hverdag og, hvad vi har lavet i årets løb. Vi ankom til fuglesangscentret fredag eftermiddag med højt humør og nogen af os var kommet dagen før og så startede vi med kaffe og kage og bød velkommen og fortalte om weekendens program og fortsatte med hygge snak indtil vi skulle have aftensmad. Efter aftensmanden skulle vi have skattejagt både indenfor fuglesangscentret og udenfor. Skattejagten bestod af at vi skulle deles op i nogle hold og fik nogle opgaver vi skulle løse hen af vejen, det var kun vores spejder leder Jens, som vidste, hvad opgaverne gik ud på, så vi skulle finde vores mobiltelefoner frem også fik vi fortalt, hvad vi skulle. Først skulle vi ned i kælderen, hvor vi skulle bygge en figur ud af lego og, så tage et billede af det med vores mobil telefon. Anden opgave bestod af at dufte til nogle små tisseglas, ja bare rolig de var helt rene og nede i disse glas var der forskellige slags spiritus, som vi skulle gætte og så skrive det ned på vores mobil telefon. Ved næste opgave skulle vi udenfor og finde en post i regnvejr. Endvidere var det også mørkt, så der var nogle af os, der droppede denne opgave. Så skulle vi finde to ens ting i en taske, som også skulle skrives ned. Hver gang vi havde løst en opgave fik vi et bogstav, som vi skulle huske, fordi vi skulle danne et ord ud af det. Sidste opgave gik ud på, at der stod forskellige øl på et bord med et stykke papir uden om, så man ikke kunne se, hvad de hed, så skulle hvert hold løfte en hver, hvis de, så var ens, ja så måtte vi beholde øllet. Resten af aften stod den på hyggeligt samvær og så var den første dag gået. Næste dag stod den på morgen sang det er i dag et vejr med Kim Larsen. Og, så havde vi et fint oplæg af en meget spændende og meget agerende person, som hedder Ole Wadum Dahl han har rp, har været blind siden han var 16 år og har et stor gå på mod og han har aldrig tænkt det at være blind, som noget handicap tværtimod har han taget sagen op og kæmpet med alle de ting han havde lyst til. Han blev interesseret i psyko terapi og så mødte han en fra Indien, som gjorde, at Ole blev meget interesseret i psyko terapi og meditation, at han måtte tage til Indien for, at blive uddannet i det og Ole tænkte, nå, hvordan kommer jeg til Indien, når det kan ikke være så svært, så må jeg jo finde nogen, som kan hjælpe mig med, at tage derned. Den dag i dag underviser Ole i psyko terapi afholder kurser og er meget på Sjælland, hvor han har købt en nedlagt gård, som er et dejligt sted, hvor der bliver holdt foredrag og kurser. Vi stillede Ole flere spørgsmål og det var han glad for og Ole sagde, at det at holde oplæg for os var meget interessant og inspirerende for ham. Der blev stillet spørgsmål om hvad man gør, hvis man har en personlig krise og Ole Wadum Dahl svarede at det gjaldt om at få nogle små sejre i ens hverdag. F.eks at man siger til selv jeg er god til at lave mad eller noget helt andet, fordi så på den måde får man sin selvtillid igen. Efter frokost skulle vi ud og spille bowling i et bowling center i Fredericia by. Vi kørte i taxa derned og så skulle vi, så i gang med, at finde sko og bane plus, at vi også lige skulle dele hold. Vi blev delt op på tre baner og vi havde fået sat bander op på banen. De havde lagt en lede linie hen til stregen på banen sådan, så vi kunne finde stregen, hvor vi skulle skyde fra. Det var rigtig sjovt og alle hyggede sig med, at spille og snakke om, hvordan man skulle skyde rigtig og hvordan man fik væltet diverse kegler. Bagefter gik turen hjem igen, hvor den stod på kaffe og afslapning indtil aftensmaden og senere skulle vi så have pakkeleg. Vi havde skrevet i programmet, at deltagerne skulle tage en pakke med og det var også rigtig sjovt. Der var to af os der ikke fik nogen gave, men så synes de andre, at det var synd for os, så de delte nogen af deres gaver med os. Så et stykke tid efter skulle vi holde i et tov, hvor vi var delt op i nogen hold igen, så skulle vi krydse hinanden med det tov i hænderne, så der på den måde blev lavet nogle knuder og det grinede vi meget over, fordi den person, som stod for det havde bare tænkt det, som en ide og derfor blev det både sjovt og måske lidt besværligt, men det lykkedes alligevel. Resten af aften fik vi grinet en masse og fik hygget os godt og grundigt. Dagen efter skulle vi, så hjem igen vi havde snakket om, at vi skulle ned i svømmehallen, men vi lavede det om til, at gå en tur på blindestien det gik fint indtil vi kom til at gå forkert fordi, vi drejede et forkert sted, så derfor kom vi til at gå længere end vi skulle. Det var noget af en udfordring da det regnede og vi skulle gå op på en bro og ned af en stejl bakke. Men vi kom da hjem igen til fuglesangscentret. Og så fik vi snakket om, hvem der skulle stå for vores gensynsweekend til næste år og så sagde vi farvel, fik kysset og krammet og fik spist noget frokost og så gik turen hjemad med tog. Ja det var alt for denne gang nu glæder vi os til næste år, hvor vi skal være sammen igen. Mange hilsner fra Dennis Aabank OPDATERET LISTE: Kontaktpersoner Af RP-gruppen Her kommer en opdateret liste over kontaktpersonerne. På hjemmesiden www.rp-gruppen.dk kan man altid finde den sidste nye opdaterede liste over Kontaktpersonerne og man kan også finde listerne på de andre udvalg. Kontaktpersonerne er delt op i regioner. Man vil kunne læse, at der mangler kontaktpersoner nogle steder. Bor man i nogle af de kredse, og skulle man have lyst til at være kontaktperson, eller ønsker man at der kommer nye til i de kredse, der i forvejen er, så kontakt Judith eller Bente fra RP-gruppen. Hvis ens adresse oplysning er forkert på denne her liste over kontaktpersonerne, så bedes man kontakte Judith eller Bente, så de kan blive rettet. Judiths e-mail er grann59@hotmail.com og Bentes e-mail er bente.ullits@gmail.com Region Hovedstaden: DBS København og Frederiksberg: Bente Ullits Eckmann Bogensegade 8, 1. Th 2100 København Ø Tlf: 35 26 97 90 Mobil: 23 40 92 10 E-mail: bente.ullits@gmail.com Københavns Kommune Frederiksberg Kommune DBS Storkøbenhavn Syd: Mangler? Albertslund, Brøndby, Glostrup, Høje-Tåstrup, Rødovre, Dragør, Hvidovre, Ishøj, Tårnby og Vallensbæk kommuner DBS Storkøbenhavn Nord: Torben Søbirk Strandlund 122 2920 Charlottenlund Tlf: 39 62 18 09 E-mail: tsbirk@post12.tele.dk Ballerup, Furesø, Gentofte, Gladsaxe, Herlev, Lyngby-Tårbæk og Rudersdal kommuner DBS Nordsjælland: Freddy Nielsen Bregnerød Byvej 17 3520 Farum Tlf: 44 95 95 54 email: freddynielsen@vip.cybercity.dk Allerød, Fredensborg, Frederikssund, Frederiksværk - Hundested, Gribskov, Helsingør, Hillerød, Hørsholm og Egedal kommuner) DBS Bornholm: Dorrit Petersen Storegade 65 3790 Hasle Tlf: 56 96 42 06 Mobil: 20 48 42 06 E-mail: dorrit_petersen@hotmail.com Bornholms Regionskommune Region Sjælland: DBS Østsjælland: Hanne Hansen fyrrevej 8 4040 Jyllinge Mobil: 28 35 78 71         E-mail: hahansen@post.cybercity.dk   DBS Vestsjælland: Heike Michelsen Munkesøparken st. 5 4400 Kalundborg Tlf: 59 51 58 25 E-mail: heinic@mail.dk Dennis Åbank Hedeborydevej 9 4293 Dianalund Tlf: 58 26 32 52 Mobil: 21 69 42 73 E-mail: dennisbonet@adslhome.dk Odsherred, Kalundborg, Holbæk, Ringsted, Sorø og Slagelse kommuner DBS Storstrømmen: Claus Wulff Nordsmark Figenvej 93 4700 Næstved Tlf: 45 83 04 90 E-mail: claus.wulff@mail.dk Lolland, Guldborgsund, Vordingborg, Næstved og Faxe kommuner Region Syddanmark: DBS Fyn: Erik Vind Frost Hybenvej 14 5260 Odense S Tlf: 88 16 50 87 Mobil: 23 42 57 07 E-mail: erik@vindfrost.dk Henning Madsen Grævlingevænget 115 5800 Nyborg Tlf: 64 76 34 37 E-mail: henningma@privat.dk Søren Rasmussen Ravnebjergvænget 1 5230 Odense M Tlf: 66 13 87 50 Mobil: 23 36 67 98 E-mail: shr@dkblind.dk Middelfart, Nordfyns, Odense, Kerteminde, Nyborg, Svendborg, Langeland, Ærø, Faaborg-Midtfyn og Assens kommuner DBS Sønderjylland: Inge Gertie Linnet Smedegade 4, Ketting 6440 Augustenborg TLF 41 62 76 36   Tønder, Aabenraa, Haderslev og Sønderborg kommuner DBS Syd-Vestjylland: Finn Pedersen Seminarievej 119 6760 Ribe Tlf: 75 42 23 85 E-mail: fip@dkblind.dk Varde, Esbjerg, Billund, Fanø og Vejen kommuner. DBS Trekantområdet: Mogens Nielsen Rubinvej 24 7000 Fredericia Tlf: 75 94 33 89 E-mail: motoni@mail.dk Vejle, Fredericia og Kolding kommuner Region Midtjylland: DBS Horsens: Mangler? (Horsens og Hedensted kommuner DBS Midt-Vestjylland: Mangler? Ikast-Brande, Herning, Lemvig, Struer, Ringkøbing-Skjern og Holstebro kommuner DBS Østjylland: Lene Lønborg Plantagevej 10 G 8250 Egå Tlf: 86 22 88 11 Mobil: 60 62 80 94 E-mail: leneloenborg@mail.dk   Ole Gadegaard Højmarkstoften 56 8600 Silkeborg Tlf: 86 81 16 32 E-mail: ogs@privat.dk Århus, Skanderborg, Silkeborg, Samsø og Odder kommuner DBS Viborg-Skive: Tove Knudsen Norevej 9 8850 Bjerringbro tlf. 86 68 80 12 /27 32 77 75 E-mail: tove.knudsen@bknet.dk  Viborg og Skive kommuner DBS Kronjylland: Lotte Wagner Stabrandvej 16. Stabrand 8560 Kolind Tlf: 86 36 40 04 Mobil: 40 26 06 84 E-mail: lotte.wagner@mail.dk Irene Reimers Stangerumvej 9, Ø.T. 8983 Gjerlev Tlf: 86 47 68 57 Mobil: 29 46 68 57 E-mail: irene-reimers@os.dk Randers, Favrskov, Norddjurs og Syddjurs kommuner Region Nordjylland: DBS Thy-Mors: Per Blak, P.L. Haldsvej 13 7700 Thisted Tlf: 97 92 09 12 Mobil: 23 43 40 15 E-mail: mipb@post.tele.dk Morsø og Thisted kommuner DBS Aalborg: Bent Erik Petersen Birkefredsvej 9, Øland, 9460 Brovst Tlf: 98 23 61 10 Mobil: 22 67 13 40 E-mail: inge-bent@privat.dk Aalborg, Jammerbugt, Vesthimmerland, Rebild og Mariagerfjord kommuner DBS Vendsyssel: Sonny John Blynel LP. Houmøllersvej 166 9900 Frederikshavn Tlf: 98 43 93 43 E-mail: blynel@oncable.dk Frederikshavn, Hjørring, Brønderslev-Dronninglund og Læsø kommuner Kontaktperson til DBSU: Esben Brunsgård Sørensen Engtoften 3, 1. Lejl. 24 8260 Viby J Mobil: 20 31 74 46 E-mail: agf@cool.dk Kontaktperson til DBS Færøerne: Ruth Thomsen Jansstouvugøta 26 FR 100 Torshavn Færøerne Tlf: 00298 31 67 55 Mobil: 00298 22 96 57 E-mail: ruththomsen@post.olivant.fo Blanket til RP-registeret Har du Retinitis Pigmentosa, og har du ikke udfyldt denne blanket før, så udfyld denne side og send den til: Dansk RP-register Kennedy Centret Rymarksvej 1 2900 Hellerup DNA-banken på Kennedy Centret (tidligere Statens Øjenklinik) bliver brugt til at opbevare DNA fra en blodprøve. Dette materiale anvendes i samarbejde med forskere fra hele verden til forskning i RP-generne. Ved at tilmelde dig RP-registret hjælper du dig selv og andre, som har Retinitis Pigmentosa. Ja, jeg er villig til at støtte den danske Retinitis Pigmentosa-forskning, jeg vil gerne optages i registret Ja, jeg er villig til at besvare spørgsmål om min sygdom og dens eventuelle arvelighed Navn: Adresse: Post nr.: og by: Telefon: Mobil: E-mail: CPR-nr.: Underskrift: Færdselsmærket Manden med den hvide stok blev i 1984 af Verdensblindeunionen godkendt som det internationale symbol for blinde og svagsynede. I Danmark blev det lanceret den 15. oktober 1998 og har siden været det officielle færdselsmærke for blinde og svagsynede i Danmark. RP-Nyt. Nr. 4. dec. 2009 22. årgang RP-Nyt. Nr. 4. dec. 2009 22. årgang 10 11 RP-Nyt Nr. 15. juni. 2010 24. årgang RP-Nyt Nr. 1. marts. 2010 23. årgang 10 9 RP-Nyt Nr. 4. dec. 2009 22. årgang 45