Bardet-Biedl
De væsentligste træk ved Bardet-Biedl syndrom er fremadskridende synsproblemer, overtallige eller misdannede fingre og tæer, udviklingshæmning i let til middel grad, vækstforstyrrelse med bl.a. overvægt, mangelfuldt udviklede kønsorganer, nyreproblemer samt tandproblemer.Bardet-Biedl syndrom er opkaldt efter den franske læge G. Bardet og den tyske læge A. Biedl, der i henholdsvis 1920 og 1922 beskrev syndromet. Syndromet har tidligere været forbundet med en tilstand, beskrevet af Laurence og Moon i 1866, og kaldt Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom. I dag opdeles som regel i to forskellige syndromer, hvor Bardet-Biedl syndrom er langt det hyppigste af de to, men betegnelsen dækker sandsynligvis flere typer med mange fællestræk.
Forekomst
I Danmark er der kendskab til omkring 80 personer med Bardet-Biedl syndrom, som er registreret på Statens Øjenklinik. Dette svarer til, at der i gennemsnit fødes et til to børn pr. år. Syndromet forekommer lige hyppigt hos drenge og piger, men sandsynligvis har flere drenge fået diagnosen, da den er lettere at stille hos drenge på grund af de små kønsorganer.
Mere info
Generel karakteristik af Bardet-Biedl - Center for små handicapgruppers hjemmeside
Støtte og behandling - Center for små handicapgruppers hjemmeside
Sidst opdateret 19. juli 2006 15:03