Hvilken betydning har arvegangen?
Der er flere forskellige typer RP, der er dominante, recessive og X-bundne. Dominante former kan både være godartede og kan lede til en hurtig synsreduktion. I de fleste tilfælde er dominante former dog meget mildere end de to andre arvelige former.
De fleste recessive former er alvorlige og leder til en tidlig synsreduktion, men der findes nogle recessive former, der forløber mildt.
Næsten alle X-bundne former fører hurtigt til en alvorlig synsnedsættelse, men ganske enkelte milde former er beskrevet af øjenlæger, der forsker i arvelige øjensygdomme.
En person med RP kan derfor få noget at vide om sine udsigter, hvis han/hun kender familiemedlemmer med samme sygdom. Det har man chance for i familier med dominant eller X-bunden RP. Det er derfor klogt at spørge de gamle i slægten fx bedsteforældre, om andre med samme sygdom og så eventuelt lave et stamtræ.
På de arvebiologiske institutter og på de øjenklinikker, hvor der arbejdes med arvelige sygdomme, vil man kunne få hjælp til at tegne et stamtræ.
I de sidste år er der sket fremskridt i forskning af X-bunden RP, dels kan det afgøres, om et foster er en dreng eller pige, og som bekendt er det kun drenge, der får XL-RP i alvorlig grad. Dels kan man finde ud af hvilke kvinder i en familie, der er konduktorer og hvilke, der ikke bærer RP-genet.
Nu har man fundet mulighed for, at man allerede i fostertilstanden kan vurdere, om en dreng har eller ikke har RP-genet, fordi det er blevet helt klart, hvor på X-kromosomet RP-genet sidder.
Denne undersøgelse af placeringen af RP-genet og afgørelsen af, hvorvidt et drengefoster har RP-sygdommen eller ej, kræver, at hele familien er undersøgt.
På langt sigt håber forskerne at kunne finde det stof, der dannes af det syge gen ved at isolere genet fra det sted på X-kromosomet, hvor det sidder, og lade det isolerede gen producere det stof, det er programmeret til. Derefter vil man også kunne producere det almindelige nethinde-gen og derved kunne forstå årsagen til denne form for RP.
Sidst opdateret 18. april 2006 14:48